Il meccanismo responsabile potrebbe essere un’alterazione dell’ambiente intratesticolare, che interferisce con i meccanismi di controllo della segregazione cromosomica durante la divisione cellulare. Anche se tutti i cromosomi valutati sono soggetti a aneuploidie, gli eterocromosomi (i cromosomi sessuali X e Y) sono colpiti più frequentemente degli autosomi (le altre 23 coppie di cromosomi).
La presenza di una relazione tra la gravità delle alterazioni dei parametri spermatici e l’incidenza di aneuploidie dimostrerebbe che più grave è il danno testicolare, maggiore è il rischio di anomalie cromosomiche. Inoltre, è stata riportata una forte correlazione tra aneuploidia e percentuale di spermatozoi con morfologia alterata, soprattutto con ingrandimento della testa. Gli spermatozoi di pazienti azoospermici (cioè privi di spermatozoi nell’eiaculato) sono stati prelevati dal testicolo e dall’epididimo: si è riscontrata una percentuale di aneuploidie superiore rispetto a quelli eiaculati.
La percentuale di aneuploidie spermatiche ha un impatto negativo sui risultati delle tecniche di procreazione assistita (PMA),sebbene non influenzi i tassi di fertilizzazione e di divisioni cellulari;tuttavia,un’elevata percentuale di aneuploidie è associata a una ridotta percentuale di gravidanza e a un aumento dell’incidenza di aborto.
Vi è inoltre un aumentato rischio di partorire un bambino con aneuploidie. Per questo motivo, la ricerca delle aneuploidie negli spermatozoi potrebbe essere un’importante indagine nei pazienti infertili con parametri seminali alterati e candidati a trattamenti PMA.
Fonte http://www.news_pma/477/infertili-rischio-spermatozoi-con-anomalie-genetiche
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