martedì 23 febbraio 2016

BRCA1, il gene che lega tumori e bassa riserva ovarica

            Autrice della ricerca è Kutluk Oktay, docente di ostetricia e ginecologia ed esperta di infertilità femminile in pazienti oncologiche. Oktay e colleghi hanno effettuato la stimolazione ovarica in 82 donne con cancro al seno allo scopo di prelevare ovociti da crioconservare per una futura gravidanza; 47 di queste pazienti hanno fatto anche il test per le mutazioni del gene BRCA. Risultato: quasi un terzo (14) ha mostrato la mutazione BRCA1, e in questo gruppo il tasso di “riserva ovarica bassa” è stato significativamente più alto sia rispetto alle altre donne senza mutazione, sia rispetto a quelle che non avevano fatto il test. 
            In pratica, i trattamenti di stimolazione ovarica non sembrano efficaci nelle pazienti che portano la mutazione BRCA1. Se questo dato sarà confermato dagli studi futuri, vuol dire che esiste un legame tra infertilità e rischio di sviluppare cancro al seno e all’ovaio. 
            Si stima che nella popolazione mondiale, ogni mille donne ce ne sia una portatrice della mutazione e in alcuni gruppi etnici, come gli ebrei aschenaziti, l’incidenza arriva persino al 2,5 per cento. Questo significa che il gene può avere effetto sulla riserva ovarica - e quindi sulla fertilità - di un alto numero di donne. 

Fonte : Association of BRCA1 Mutations With Occult Primary Ovarian Insufficiency: A Possible Explanation for the Link Between Infertility and Breast/Ovarian Cancer Risks Kutluk Oktay, Ja Yeon Kim, David Barad, and Samir N. Babayev 

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