: Tutto su Cause e Sintomi durante la Gravidanza

La sindrome di Down
        Sindrome di Down e ritardo mentale: la caratteristica principale della sindrome è che il bambino tenderà a raggiungere le sue tappe di sviluppo in ritardo rispetto alla media dei suoi coetanei. Le difficoltà saranno soprattutto nell’apprendimento del linguaggio, nell’acquisizione delle abilità di scrittura e lettura e nella capacità mnemonica. Le aspettative di vita di una persona affetta da sindrome di down sono notevolmente allungate rispetto al passato.

Sindrome di Down: cause
        Le cause della sindrome di Down non sono ancora del tutto chiare. Si conoscono però i fattori predisponenti alla sindrome down che sono:

• Età avanzata della madre/padre (over 35 anni) in quanto gli ovuli e gli spermatozoi invecchiati sono più soggetti a creare anomalie durante la divisione cellulare.
• Essere portatori di traslocazione di materiale genetico del cromosoma 21, anche se molto raro.
• Esposizione ai raggi X.

        Come abbiamo accennato in precedenza, la sindrome di Down è causata dall’erronea replicazione del cromosoma 21. Possono esserci in realtà 3 condizioni differenti durante la       divisione cellulare:

• Trisomia 21: quando il cromosoma si suddivide in 3 invece di 2.
• Sindrome di down a mosaico: soltanto alcune cellule mostrano i tre cromosomi 21, quindi si avrà una sindrome di down lieve.
• Sindrome di Down per traslocazione: quando una parte del cromosoma 21 si trasferisce in un altro cromosoma.

Sindrome di Down caratteristiche fisiche

        Le caratteristiche della sindrome di Down sono variabili e dipendono dalla gravità dell’alterazione cromosomica. In genere i bambini con la sindrome di down hanno le seguenti caratteristiche fisiche che li contraddistinguono fin dalla nascita:

• Viso: Naso piatto, occhi a mandorla e fronte larga.
• Bocca minuta e lingua sporgente.
• Collo e orecchie molto corti.
• Muscolatura flaccida.
• Mani: piccole, larghe e tozze.
• Altezza: medio-bassa.
• Peso: tendente ad accumulare grasso.
• Disabilità intellettiva e ritardo medio grave.

Sindrome di Down: gravidanza

        Attualmente non è possibile prevenire la sindrome, ma è possibile conoscere il rischio rischio della sindrome di down attraverso la diagnosi prenataledurante la gravidanza. Ma come si scopre la sindrome di down? Oltre i test di screening di routine, esistono specifici screening prenatali. Scopriamo quali sono consigliati alle donne a rischio:

Esami non invasivi

• Analisi ematico della proteina plasmatica A, della HCG (l’ormone della gravidanza), dell’ alfa fetoproteina, e dell’estriolo.
• Test della translucenza nucale: attraverso questo test ad ultrasuoni si verifica se nella testa del feto è presente una maggior quantità di sostanza fluide che è indice di problemi.
• Ecografia morfologica: si esegue dalla diciannovesima settimana di gravidanza, ed è possibile visionare la morfologia dell’intero corpo del feto.

Fonte https://www.passionemamma.it/2018/04/sindrome-di-down-cause-sintomi-gravidanza/