L’autismo è un disordine neuro-psichiatrico che interessa la funzione cerebrale e porta il soggetto ad una marcata diminuzione dell’integrazione socio-relazionale, parallelamente ad un marcato ritiro ad uno stato psichico interiore.
Anche se diversi studi hanno identificato come possibili responsabili dell’autismo alcuni specifici geni, la maggioranza dei casi clinici ad oggi indagati, rimangono inspiegabili.
Siccome tale condizione tende a ripetersi nelle famiglie, un largo numero di esperti, concorda sul fatto che l’autismo possa essere un disordine ereditario.
Gli autori dello studio condotto negli stati Uniti, pubblicato sulla nota rivista Journal of Epidemiology, hanno cercato di individuare le possibili cause della patologi, non nei geni, ma nei “tag epigenetici” che contribuiscono a regolare finemente l’attività dei geni stessi.
Secondo gli autori dello studio, gli spermatozoi, oltre ad essere più facili da indagare rispetto alle cellule uovo delle donne, sono anche più sensibili alle influenze ambientali, potrebbero quindi alterare con maggiore facilità le etichette epigenetiche del loro DNA.
Partendo dal presupposto che se le alterazioni epigenetiche vengono trasmesse dai padri ai figli sarebbe stato possibile individuarle nello sperma, i ricercatori hanno analizzato campioni di sperma di padri di età compresa tra i 27 e i 51 anni, iscritti all’Early Autism Risk Longitudinal Investigation, una rete di centri di ricerca che segue le madri che hanno avuto un figlio affetto da autismo e sono all’inizio di una nuova gravidanza (donne che presentano quindi un elevato rischio di recidiva della patologia). A questo campione di soggetti, si è documentato anche lo sviluppo del neonato nei suoi primi 3 anni di vita.
Nel complesso sono stati raccolti 44 campioni di sperma e sono stati analizzati i tag epigenetici presenti sul DNA spermatico in 450.000 diverse posizioni del genoma; i risultati sono stati poi confrontati con il punteggio ottenuto attraverso la scala di valutazione dell’autismo infantile (AOSI), rilevato sul rispettivo figlio al compimento del primo anno di età.
Grazie ai risultati del confronto tra il rischio di un tag presente in una specifica posizione e i punteggi AOSI di ogni bambino, i ricercatori hanno individuato 193 diversi siti in cui la presenza o l’assenza di un tag è stata statisticamente correlata a precisi punteggi AOSI.
In particolare, esaminando i geni che erano in prossimità dei siti individuati si è scoperto che molti di essi erano adiacenti a geni coinvolti nei processi di sviluppo, prevalentemente neurale; di particolare interesse è che 4 dei 10 siti più fortemente legati ai punteggi AOSI, si trovavano nei pressi di geni implicati nella sindrome di Prader-Willi, una patologia che condivide alcuni sintomi comportamentali con l’autismo.
I risultati dell’indagine suggeriscono quindi che è possibile l’esistenza di una correlazione tra il rischio di insorgenza della malattia e la presenza di alterazioni epigenetiche nello sperma paterno; inoltre, essi forniscono la prova che i meccanismi epigenetici possono operare delle modifiche a livello del cervelletto di soggetti affetti da autismo per quanto concerne i loro processi di sviluppo, in particolare lo sviluppo neurale.
Poiché secondo la letteratura scientifica, più precoce è l’inizio dei trattamenti specifici rivolti ai soggetti autistici, maggiori sono le possibilità di mitigare i disturbi dello Spettro Autistico, la nuova scoperta spalanca le porte ad ulteriori studi che potrebbero permettere di individuare precocemente i soggetti che svilupperanno il disturbo, incrementando in tal modo le loro possibilità di trattamento.
Un limite della ricerca potrebbe essere individuato nella tipologia di analisi dei campioni, in quanto il DNA è stato estratto dal seme e non dallo sperma purificato; nonostante ciò, la scoperta ha una rilevanza indiscussa, grazie all’omogeneità dei risultati trovati.
Si preannunciano ulteriori studi, da consursi su un più ampio numero di soggetti.
Fonte Paternal sperm DNA methylation associated with early signs of autism risk in an autism-enriched cohort
Anche se diversi studi hanno identificato come possibili responsabili dell’autismo alcuni specifici geni, la maggioranza dei casi clinici ad oggi indagati, rimangono inspiegabili.
Siccome tale condizione tende a ripetersi nelle famiglie, un largo numero di esperti, concorda sul fatto che l’autismo possa essere un disordine ereditario.
Gli autori dello studio condotto negli stati Uniti, pubblicato sulla nota rivista Journal of Epidemiology, hanno cercato di individuare le possibili cause della patologi, non nei geni, ma nei “tag epigenetici” che contribuiscono a regolare finemente l’attività dei geni stessi.
Secondo gli autori dello studio, gli spermatozoi, oltre ad essere più facili da indagare rispetto alle cellule uovo delle donne, sono anche più sensibili alle influenze ambientali, potrebbero quindi alterare con maggiore facilità le etichette epigenetiche del loro DNA.
Partendo dal presupposto che se le alterazioni epigenetiche vengono trasmesse dai padri ai figli sarebbe stato possibile individuarle nello sperma, i ricercatori hanno analizzato campioni di sperma di padri di età compresa tra i 27 e i 51 anni, iscritti all’Early Autism Risk Longitudinal Investigation, una rete di centri di ricerca che segue le madri che hanno avuto un figlio affetto da autismo e sono all’inizio di una nuova gravidanza (donne che presentano quindi un elevato rischio di recidiva della patologia). A questo campione di soggetti, si è documentato anche lo sviluppo del neonato nei suoi primi 3 anni di vita.
Nel complesso sono stati raccolti 44 campioni di sperma e sono stati analizzati i tag epigenetici presenti sul DNA spermatico in 450.000 diverse posizioni del genoma; i risultati sono stati poi confrontati con il punteggio ottenuto attraverso la scala di valutazione dell’autismo infantile (AOSI), rilevato sul rispettivo figlio al compimento del primo anno di età.
Grazie ai risultati del confronto tra il rischio di un tag presente in una specifica posizione e i punteggi AOSI di ogni bambino, i ricercatori hanno individuato 193 diversi siti in cui la presenza o l’assenza di un tag è stata statisticamente correlata a precisi punteggi AOSI.
In particolare, esaminando i geni che erano in prossimità dei siti individuati si è scoperto che molti di essi erano adiacenti a geni coinvolti nei processi di sviluppo, prevalentemente neurale; di particolare interesse è che 4 dei 10 siti più fortemente legati ai punteggi AOSI, si trovavano nei pressi di geni implicati nella sindrome di Prader-Willi, una patologia che condivide alcuni sintomi comportamentali con l’autismo.
I risultati dell’indagine suggeriscono quindi che è possibile l’esistenza di una correlazione tra il rischio di insorgenza della malattia e la presenza di alterazioni epigenetiche nello sperma paterno; inoltre, essi forniscono la prova che i meccanismi epigenetici possono operare delle modifiche a livello del cervelletto di soggetti affetti da autismo per quanto concerne i loro processi di sviluppo, in particolare lo sviluppo neurale.
Poiché secondo la letteratura scientifica, più precoce è l’inizio dei trattamenti specifici rivolti ai soggetti autistici, maggiori sono le possibilità di mitigare i disturbi dello Spettro Autistico, la nuova scoperta spalanca le porte ad ulteriori studi che potrebbero permettere di individuare precocemente i soggetti che svilupperanno il disturbo, incrementando in tal modo le loro possibilità di trattamento.Un limite della ricerca potrebbe essere individuato nella tipologia di analisi dei campioni, in quanto il DNA è stato estratto dal seme e non dallo sperma purificato; nonostante ciò, la scoperta ha una rilevanza indiscussa, grazie all’omogeneità dei risultati trovati.
Si preannunciano ulteriori studi, da consursi su un più ampio numero di soggetti.
Fonte Paternal sperm DNA methylation associated with early signs of autism risk in an autism-enriched cohort
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