Con la collaborazione di: Dr. Carlo Dionisi Vici, responsabile dell’Unità Operativa di Patologia Metabolica dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma; Professor Nicola Longo, divisione di genetica medica, Dipartimento di pediatria e patologia e ARUP Laboratories, University of Utah (Usa); Professor Bruno Dalla Piccola, Direttore Scientifico del Bambino Gesù.
Nascere in una regione piuttosto che in un’altra non dovrebbe essere una variabile determinante per la salute di un bambino. Eppure in Italia, le differenze, a seconda che la culla sia al Nord o in alcune regioni del Sud, esistono. Anche dal punto di vista dello screening neonatale, l’attività di sanità pubblica diretta alla diagnosi precoce, la situazione non cambia. Solo in alcune realtà locali, negli ultimi 10 anni, l’indagine è stata allargata dalle 3 malattie finora analizzate obbligatoriamente (fenilchetonuria, fibrosi cistica ed ipotiroidismo congenito) alle 20-40 individuabili. Questa accortezza ha permesso di riconoscere in tempo utile patologie ereditarie e congenite in neonati apparentemente sani, e adottare la terapia adeguata. Ma in cosa consiste lo screening e perché è così importante non fermarsi nella ricerca?
Poche gocce
Basta poco per sapere se un neonato è affetto da una malattia rara. Solo un minimo prelievo di sangue, generalmente effettuato al tallone del piccolo il terzo giorno di vita, è sufficiente per determinare la diagnosi. “Fare lo screening è molto semplice e in più gratuito”, spiega il professor Bruno Dalla Piccola, Direttore Scientifico del Bambino Gesù. “Oltretutto – continua - la legge prevede che sia possibile eseguirlo anche senza il consenso dei genitori che spesso nemmeno ne conoscono l’esistenza”. Occorre ricordare che l’efficacia del trattamento varia a seconda della malattia. In genere è sempre meglio trattare la patologia il prima possibile. Un esempio di terapia di successo è quella legata alla fenilchetonuria, una malattia che provoca deficit mentali e che colpisce un bambino ogni 10-15mila. È causata dalla mutazione di un gene che aumenta il tasso nel sangue di un amminoacido, la fenilalanina. Lo screening neonatale obbligatorio ha permesso di individuare subito la presenza del valore anomalo, adottando una terapia e una dieta ad hoc per il piccolo.
La divulgazione
La Fondazione Sigma-Tau ha recentemente organizzato tre Letture per parlare del tema, in altrettante città (Roma, Firenze e Padova). Durante le giornate, genetisti e specialisti hanno messo a confronto ciò che nel mondo si è imparato finora sulla materia oltre a considerare i nuovi obiettivi.
Quello che si può scoprire oggi
È stato possibile allargare la possibilità di diagnosi grazie all’avvento di nuove tecniche di accertamento, come in particolare la “spettrometria di massa tandem”, in grado di misurare il livello degli amminoacidi o il deficit di carnitina-acilcarnitina traslocasi, una sindrome che interessa i mitocondri, ovvero, la parte centrale della cellula ed ha un effetto letale. Più di recente, “i centri di ricerca degli Stati Uniti hanno aggiunto malattie come la fibrosi cistica e l’immunodeficienza combinata grave, e ne stanno prendendo in considerazione altre, come la malattia di Pompe”, precisa il Professor Nicola Longo, in visita in Italia per questa occasione, ma attivo al Dipartimento di pediatria e patologia dell’Università dello Utah (Usa). Si tratta di patologie molto rare, difficili per un pediatra da individuare sulla base di segnali clinici. “La maggior parte – continua Longo - causa ritardo mentale. Può capitare che addirittura i sintomi si sovrappongano. Un’altra criticità è data dal fatto che molte non abbiano dei caratteri distintivi”. Anche negli USA, prima del 2006 lo screening allargato non era omogeneo in tutti gli Stati. “Lì, da quando il test è obbligatorio, sono stati individuati migliaia di casi – commenta Longo -. Sono cresciuti tuttavia anche i falsi positivi, smentiti dai test successivi di conferma. Si tratta di un problema etico, che indubbiamente mette in allarme i genitori, ma siamo certi che le capacità diagnostiche si affineranno e faranno sparire anche questa problematica”.
Fonte http://www.piusanipiubelli.it/mamme-bambini/facciamo-un-bimbo/salute-bambini-al-via-nuovi-screening-neonatali.htm
Nascere in una regione piuttosto che in un’altra non dovrebbe essere una variabile determinante per la salute di un bambino. Eppure in Italia, le differenze, a seconda che la culla sia al Nord o in alcune regioni del Sud, esistono. Anche dal punto di vista dello screening neonatale, l’attività di sanità pubblica diretta alla diagnosi precoce, la situazione non cambia. Solo in alcune realtà locali, negli ultimi 10 anni, l’indagine è stata allargata dalle 3 malattie finora analizzate obbligatoriamente (fenilchetonuria, fibrosi cistica ed ipotiroidismo congenito) alle 20-40 individuabili. Questa accortezza ha permesso di riconoscere in tempo utile patologie ereditarie e congenite in neonati apparentemente sani, e adottare la terapia adeguata. Ma in cosa consiste lo screening e perché è così importante non fermarsi nella ricerca?
Poche gocce
Basta poco per sapere se un neonato è affetto da una malattia rara. Solo un minimo prelievo di sangue, generalmente effettuato al tallone del piccolo il terzo giorno di vita, è sufficiente per determinare la diagnosi. “Fare lo screening è molto semplice e in più gratuito”, spiega il professor Bruno Dalla Piccola, Direttore Scientifico del Bambino Gesù. “Oltretutto – continua - la legge prevede che sia possibile eseguirlo anche senza il consenso dei genitori che spesso nemmeno ne conoscono l’esistenza”. Occorre ricordare che l’efficacia del trattamento varia a seconda della malattia. In genere è sempre meglio trattare la patologia il prima possibile. Un esempio di terapia di successo è quella legata alla fenilchetonuria, una malattia che provoca deficit mentali e che colpisce un bambino ogni 10-15mila. È causata dalla mutazione di un gene che aumenta il tasso nel sangue di un amminoacido, la fenilalanina. Lo screening neonatale obbligatorio ha permesso di individuare subito la presenza del valore anomalo, adottando una terapia e una dieta ad hoc per il piccolo.
La divulgazione
La Fondazione Sigma-Tau ha recentemente organizzato tre Letture per parlare del tema, in altrettante città (Roma, Firenze e Padova). Durante le giornate, genetisti e specialisti hanno messo a confronto ciò che nel mondo si è imparato finora sulla materia oltre a considerare i nuovi obiettivi.
Quello che si può scoprire oggi
È stato possibile allargare la possibilità di diagnosi grazie all’avvento di nuove tecniche di accertamento, come in particolare la “spettrometria di massa tandem”, in grado di misurare il livello degli amminoacidi o il deficit di carnitina-acilcarnitina traslocasi, una sindrome che interessa i mitocondri, ovvero, la parte centrale della cellula ed ha un effetto letale. Più di recente, “i centri di ricerca degli Stati Uniti hanno aggiunto malattie come la fibrosi cistica e l’immunodeficienza combinata grave, e ne stanno prendendo in considerazione altre, come la malattia di Pompe”, precisa il Professor Nicola Longo, in visita in Italia per questa occasione, ma attivo al Dipartimento di pediatria e patologia dell’Università dello Utah (Usa). Si tratta di patologie molto rare, difficili per un pediatra da individuare sulla base di segnali clinici. “La maggior parte – continua Longo - causa ritardo mentale. Può capitare che addirittura i sintomi si sovrappongano. Un’altra criticità è data dal fatto che molte non abbiano dei caratteri distintivi”. Anche negli USA, prima del 2006 lo screening allargato non era omogeneo in tutti gli Stati. “Lì, da quando il test è obbligatorio, sono stati individuati migliaia di casi – commenta Longo -. Sono cresciuti tuttavia anche i falsi positivi, smentiti dai test successivi di conferma. Si tratta di un problema etico, che indubbiamente mette in allarme i genitori, ma siamo certi che le capacità diagnostiche si affineranno e faranno sparire anche questa problematica”.Fonte http://www.piusanipiubelli.it/mamme-bambini/facciamo-un-bimbo/salute-bambini-al-via-nuovi-screening-neonatali.htm
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