La determinazione del sesso del nascituro, oltre che notizia gradita ai genitori, risulta di grande utilità per malattie genetiche legate al sesso come la Sindrome dell’X Fragile.
Il test se negativo va considerato rassicurante e i falsi positivi sono molto rari. Specificità e sensibilità sono significativamente superiori rispetto allo screening non invasivo combinato o Bi Test (TN+PAPP-A/βHCG) i cui falsi positivi si attestano intorno al 5% circa. Proprio per questo, i NIPT riducono drasticamente il ricorso alle indagini diagnostiche invasive, riducendo di fatto il numero degli aborti collegati a queste tecniche e le possibili, se pur rare, complicanze per le gestanti. Se il NIPT è positivo va eseguita l’amniocentesi meglio se con cariotipo molecolare con tecnica Array-CGH. Il DNA anomalo rilevato potrebbe derivare dalla placenta e non dal feto (discrepanza feto-placentare).
Il vero limite dei NIPT è il costo anche se sempre più coppie decidono di effettuarlo.
In maggio 2015, il Ministero Italiano della Salute ha pubblicato le linee guida per il corretto utilizzo dei NIPT basati sullo studio del cell-free DNA (cfDNA) fetale. Tra gli aspetti esaminati: metodiche, impatto sociale ed economico, sensibilità e specificità, è posta particolare attenzione alla Frazione Fetale (FF) ovvero la quantità di cfDNA fetale rilevata nel campione di sangue analizzato rispetto al cfDNA materno totale. Secondo la letteratura scientifica e le linee guida nazionali e internazionali per essere affidabile il risultato deve essere ottenuto da una percentuale di DNA fetale libero non inferiore al 4% del totale del DNA libero presente nel sangue materno.
Ad oggi non si conosce ancora il reale “limit of detection” (LOD) di FF al quale una specifica metodologia possa identificare una aneuploidia fetale. La presenza di una bassa FF oltre che richiedere la ripetizione del test, è associata ad un aumentato rischio di aneuploidie fetali ed è negativamente correlata con il peso materno. Infatti, l’aumentata quantità del cfDNA materno in donne obese può mascherare la FF rendendo difficoltoso lo screening delle aneuploidie. Come gestire questi casi?

L’applicazione di un protocollo NIPT con un valore limite della FF del 2% capace di analizzare con accuratezza anche campioni con bassi livelli di FF offre quindi diversi vantaggi. In primis riduce il numero delle cancellazioni del test e delle ripetizioni del prelievo di sangue materno, che in caso di secondo insuccesso invierebbero la gestante ad un test diagnostico invasivo. Nelle donne in forte sovrappeso potrebbe ridurre le possibilità di un fallimento del test e rappresentare una più che valida opzione per altre metodologie di NIPT con limite di FF maggiore del 4%.
I NIPT vengono eseguiti dai laboratori di genetica accreditati. Inizialmente le company erano localizzate in USA, Inghilterra e Cina, ma già da alcuni anni le tecniche di sequenziamento NGS (Next Generation Sequencing) volte all’esecuzione dei NIPTS sono state importate anche da alcuni laboratori italiani, così garantendo maggior tutela per la tracciabilità e stabilità dei campioni di sangue che non viaggiano per il mondo rischiando di deteriorarsi a per eventuali ritardi di consegna, vengono refertati in italiano e inviati direttamente al ginecologo.
Fonte http://newsicilia.it/scienze/nipt-sempre-piu-allavanguardia/270291
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