Cosa sono le anomalie cromosomiche?

       I test di screening prenatale sono esami non invasivi che calcolano la percentuale di probabilità per cui il feto sia affetto da anomalie cromosomiche come le trisomie (Sindrome di Down, Sindrome di Edwards, Sindrome di Patau) o difetti del tubo neurale. Le anomalie nel numero e nella struttura dei cromosomi possono causare dei difetti congeniti1. Le trisomie sono anomalie cromosomiche caratterizzate dalla presenza di un cromosoma in più. Uno dei principali fattori di rischio può essere l’età della gestante superiore ai 35 anni, che aumenta le probabilità che il feto possa essere affetto da un’anomalia cromosomica.

       Le delezioni e le microdelezioni sono anomalie che riguardano la struttura dei cromosomi e sono caratterizzate dalla mancanza o dalla perdita di una parte di cromosoma che può essere di diversa ampiezza2. Le delezioni di grandi dimensioni (> 5Mb) sono alla base della Sindrome di Wolf-Hirschhorn e della Sindrome di Cri-du-chat, che si manifestano con un grave ritardo mentale e disformismi2.

       Le microdelezioni sono delezioni di dimensioni più piccole di 5 Mb e causano la Sindrome di Di George e quelle di Angelman e Prader-Willi. Si manifestano con ritardi mentali medio-gravi, disformismi a livello facciale e difetti congeniti2.
       Le gestanti possono effettuare gli esami di screening prenatale non invasivi per rilevare l’eventuale presenza di un’anomalia cromosomica, a seconda del tasso di affidabilità e a quanto precocemente desidera saperne di più sulla salute del bambino. Il Bi-Test, che viene effettuato insieme alla translucenza nucale (esame ecografico), è un test che può essere effettuato tra l’11esima e la 13esima settimana di gestazione, con un tasso di affidabilità dell’85% circa3. Il Tri Test, che ha un’affidabilità del 60% circa, può essere effettuato tra la 15esima e la 17esima settimana.

       A partire dalla 10° settimana di gravidanza, le donne incinte possono decidere di sottoporsi al test del DNA fetale, ovvero un esame prenatale non invasivo di ultima generazione che analizza il DNA fetale. Basta un semplice prelievo di sangue per individuare i frammenti di DNA fetale presenti nel sangue materno. Il test ha un’affidabilità del 99,9% nella rilevazione delle più diffuse trisomie (Sindrome di Down, Sindrome di Edwards e Sindrome di Patau), di altre anomalie cromosomiche e delle principali microdelezioni.

       Se i test di screening indicano la presenza di anomalie cromosomiche nel feto, è importante effettuare esami di diagnosi prenatale invasivi, come l’amniocentesi o la villocentesi, per avere un risultato di tipo diagnostico.
       Il proprio ginecologo di fiducia potrà indicare quali esami svolgere per avere tutte le informazioni utili sulla salute del bambino.


Fonti: 1. Embriologia medica di Langman di Thomas W. Sadler, a cura di R. De Caro e S. Galli; 2016. 2. Manuale di Pediatria Generale e Specialistica di M. Bonamico; 2012; pag. 92.
3.Medicina dell'età prenatale: Prevenzione, diagnosi e terapia dei difetti congeniti e delle principali patologie gravidiche Di Antonio L. Borrelli,Domenico Arduini,Antonio Cardone,Valerio Ventrut