Alcuni agenti esterni possono essere causa di difetti congeniti più o meno gravi in relazione all’epoca di esposizione ed alla sua durata.
Questi agenti si definiscono teratogeni, cioè fattori che causano anomalie, interferendo con il genoma, inibendo dei processi biochimici importanti, e determinando la riduzione del numero di cellule necessarie per lo sviluppo di organi e tessuti, determinando la morte cellulare. Un’embriogenesi anomala può manifestarsi successivamente come ritardo nell’accrescimento, come disordini strutturali e neuroevolutivi ed in alcuni casi più gravi con situazioni incompatibili con la vita. Gli agenti teratogeni possono influenzare comunque anche la fase che precede e quella che segue l’embriogenesi, per questo è necessario seguire tutte le linee guida relative all’esposizione ai fattori più pericolosi per la salute materno infantile, già durante la pianificazione di una gravidanza.
A quali agenti teratogeni è necessario prestare attenzione
Agenti infettivi: molti virus infatti sono responsabili di malformazioni congenite, pertanto è importante avere una chiara situazione della copertura vaccinale e della presenza di anticorpi specifici, già in epoca preconcezionale, per procedere con la profilassi e/o il trattamento farmacologico adeguato. La Rosolia, per la quale attraverso il rubeotest è possibile valutare il titolo anticorpale e procedere alla somministrazione del vaccino. Grazie ad un’azione di profilassi importante ad oggi più dell’85% delle donne è immune e questo è importante data la sua pericolosità per il feto, a partire dai danni alla vista e allo sviluppo neuro evolutivo.
Il citomegalovirus è piuttosto subdolo in quanto asintomatico ma in grado di causare effetti sul feto molto gravi, come la microcefalia, il ritardo mentale e la cecità. Ci sono casi di bambini asintomatici alla nascita ma che sviluppano in epoca successiva disturbi visivi e ritardo mentale.
La toxoplasmosi che viene causata dal contatto con terreni contaminati da feci di gatto, oppure dall’alimentazione con carni crude o poco cotte. Questa infezione se contratta dopo il concepimento può mettere a rischio la salute del bambino, interferendo con lo sviluppo encefalico oppure manifestando disturbi visivi, crisi epilettiche e ritardo mentale.
I virus dell’epatite, in particolare della B possono essere trasmessi al feto causando epatite fetale e neonatale, al contrario i virus A, C ed E attraversano la placenta molto difficilmente.
In generale, uno dei sintomi, che tutti questi agenti infettivi hanno in comune è l’aumento della temperatura corporea, che complica la situazione generale influenzando fortemente lo sviluppo del sistema nervoso, come tutte le situazioni di ipertermia.
Una menzione a parte va fatta per le infezioni da herpes simplex e da varicella, che possono essere pericolose se l’infezione viene trasmessa durante il parto. L’infezione da varicella come causa di difetti congeniti è piuttosto rara, ed il rischio può aumentare del 4% solo se la mamma è contagiata tra la 12esima e la 20esima settimana.
I farmaci: cautele e difficoltà
I farmaci, in particolare alcune categorie, da diversi anni sono considerati possibili agenti teratogeni, anche se sono numerosi per tipologia e necessità, e non è semplice identificarli tutti: uno studio americano ha stimato che più del 70% delle donne assume farmaci durante la gravidanza. Di fatto occorre valutare se si tratta di farmaci assunti all’occorrenza oppure per una terapia necessaria.
Questi studi già negli anni ’60 individuarono la talidomide, come causa dell’aumento di amelia e meromelia (assenza parziale o totale delle estremità), nei bambini nati da donne che avevano assunto questo farmaco all’inizio della gravidanza. Questo farmaco, usato anni fa come antinausea e sonnifero, è in grado di attraversare la placenta e causare difetti congeniti interferendo con l’embriogenesi. Ad oggi si sa che può essere responsabile anche di anomalie cardiache, difetti urogenitali e ritardo mentale. Attualmente è presente ancora nella terapia farmacologica per alcune patologie immunopatologiche come la lebbra, lupus e nel trattamento contro l’AIDS.
Trattamento farmacologico per l’epilessia: la necessità di assumere farmaci anticonvulsivanti per il trattamento dell’epilessia comporta l’esposizione ad un potenziale effetto teratogeno. Diversi farmaci possono influenzare lo sviluppo embrio-fetale, già in epoca pre-concezionale, in particolare la difenilidantoina e il trimetadione, che causano una serie di difetti congeniti con fessure facciali, descritti come “sindromi da trimetadione” e da “Idantoina fetale”. Un terzo farmaco, noto nel trattamento antiepilettico, l’acido valproico, aumenta il rischio di difetti del tubo neurale particolarmente la spina bifida. A proposito dell’utilizzo di questi trattamenti, è stato fatto uno studio su circa 800 donne, che avevano assunto farmaci anti-epilettici sia prima della gravidanza che all’inizio, ed è stato osservato che il gruppo che aveva integrato con una supplementazione di acido folico, mirato in base alla persona, era riuscito a proteggere il feto dall’azione teratogena degli anticonvulsivanti.
Farmaci antidepressivi: impiegati nel trattamento di disturbi e stati depressivi e umorali, includono la fluoxetina in grado di influenzare lo sviluppo cardiaco.
Farmaci antipsicotici: la fenotiazina ed il litio, quest’ultimo particolarmente pericoloso per lo sviluppo cardiaco.
Farmaci immunosoppresori: impiegati nella terapia antirigetto nei trapianti, e se assunti in gravidanza possono indurre aborti spontanei e alcune anomalie del palato (palatoschisi) ed il labbro leporino.
Gli anticoagulanti in particolare warfarin, in caso di problemi legati coagulazione, influenzano lo sviluppo scheletrico; al contrario l’eparina, anch’essa anticoagulante, non sembra avere alcun effetto dannoso.
I farmaci anti-ipertensivi: possono produrre effetti sulla crescita e disfunzioni renali, se assunti durante il secondo ed il terzo trimestre di gravidanza.
L’alcol è a tutti gli effetti un agente teratogeno responsabile di una sindrome ben definita, la FAS (sindrome alcolica fetale) nella sua forma più grave, include difetti strutturali, ritardo mentale e scarsa crescita. Non è possibile definire un livello certo oltre il quale l’alcol può diventare teratogeno, è in relazione sempre alla frequenza di assunzione ( 1 bicchiere può essere dannoso come cinque insieme), all’epoca gestazionale, alle abitudini che la donna ha già prima della gravidanza. Sarebbe auspicabile, per evitare inutili rischi, che si traducono in un importante coinvolgimento dello sviluppo neuroevolutivo fetale, evitare di assumere sostanze alcoliche se si sta pianificando una gravidanza o se si è in dolce attesa.
La fenilchetonuria (PKU) è una malattia genetica da errore congenito del metabolismo, a causa del quale non si riesce a metabolizzare la fenilalanina (un aminoacido assunto attraverso la dieta), che si accumula nell’organismo, ed in gravidanza questo accumulo può indurre difetti cardiaci, microcefalia e influenzare lo sviluppo del tubo neurale. Dopo una diagnosi di fenilchetonuria, è necessario seguire una dieta specifica priva di fonti di fenilalanina, e va portata avanti tutta la vita ed obbligatoriamente in caso si affronti una gravidanza, in tal caso si ridurranno al minimo i rischi di patologie malformative.
I metalli pesanti e i contaminanti nei luoghi di lavoro: lavorare a contatto con agenti chimici presenti nei solventi, nelle vernici, l’esposizione ad ambienti inquinati da fumi, l’assunzione di alimenti, che senza sapere possono essere contaminati da mercurio ( vedi ad esempio cereali trattati con fungicidi a base di metalli) sono tutte situazioni che mettono al rischio non solo la fertilità maschile e femminile ma anche la salute fetale. Infatti la maggior parte di questi inquinanti inficia lo sviluppo neurologico, aumenta la comparsa di mutazioni autosomiche dominanti, di cui molti uomini e donne giovani possono essere già portatori e trasmetterle senza saperlo ai futuri figli.
Forse non tutti sanno che:
Il trattamento a base di isotretinoina ( analogo della vitamina A) viene impiegato nella cura dell’acne cistica e nelle dermatosi croniche, ed è responsabile di un quadro chiaro “embriopatia di isotretinoina”. Proprio a causa di questo effetto potenzialmente dannoso, nei multivitaminici indicati nella fase preconcezionale e nella gravidanza, le quantità di vitamina A sono basse, sotto la dose critica (2000-8000UI) o alcune formulazioni ne sono quasi prive.
Tutte queste informazioni possono essere utili, anche per la tutela della propria salute riproduttiva oltre che ovviamente dopo il concepimento. Più informazioni si hanno a disposizione e maggiori saranno le cautele di cui disporre per affrontare in serenità una fase tanto delicata della propria vita. A volte alcuni concetti che possono sembrare scontati vengono sottovalutati ed è bene prestare molta attenzione perché sempre più la nostra salute è influenzata da ciò che ci circonda oltre che dalle nostre abitudini.
Questo articolo è inserito nelle attività di sensibilizzazione e informazione legate al World Birth Defects Day 2018 – #WBDD
Questi agenti si definiscono teratogeni, cioè fattori che causano anomalie, interferendo con il genoma, inibendo dei processi biochimici importanti, e determinando la riduzione del numero di cellule necessarie per lo sviluppo di organi e tessuti, determinando la morte cellulare. Un’embriogenesi anomala può manifestarsi successivamente come ritardo nell’accrescimento, come disordini strutturali e neuroevolutivi ed in alcuni casi più gravi con situazioni incompatibili con la vita. Gli agenti teratogeni possono influenzare comunque anche la fase che precede e quella che segue l’embriogenesi, per questo è necessario seguire tutte le linee guida relative all’esposizione ai fattori più pericolosi per la salute materno infantile, già durante la pianificazione di una gravidanza.
A quali agenti teratogeni è necessario prestare attenzione
Il citomegalovirus è piuttosto subdolo in quanto asintomatico ma in grado di causare effetti sul feto molto gravi, come la microcefalia, il ritardo mentale e la cecità. Ci sono casi di bambini asintomatici alla nascita ma che sviluppano in epoca successiva disturbi visivi e ritardo mentale.
La toxoplasmosi che viene causata dal contatto con terreni contaminati da feci di gatto, oppure dall’alimentazione con carni crude o poco cotte. Questa infezione se contratta dopo il concepimento può mettere a rischio la salute del bambino, interferendo con lo sviluppo encefalico oppure manifestando disturbi visivi, crisi epilettiche e ritardo mentale.
I virus dell’epatite, in particolare della B possono essere trasmessi al feto causando epatite fetale e neonatale, al contrario i virus A, C ed E attraversano la placenta molto difficilmente.
In generale, uno dei sintomi, che tutti questi agenti infettivi hanno in comune è l’aumento della temperatura corporea, che complica la situazione generale influenzando fortemente lo sviluppo del sistema nervoso, come tutte le situazioni di ipertermia.
Una menzione a parte va fatta per le infezioni da herpes simplex e da varicella, che possono essere pericolose se l’infezione viene trasmessa durante il parto. L’infezione da varicella come causa di difetti congeniti è piuttosto rara, ed il rischio può aumentare del 4% solo se la mamma è contagiata tra la 12esima e la 20esima settimana.
I farmaci: cautele e difficoltà
I farmaci, in particolare alcune categorie, da diversi anni sono considerati possibili agenti teratogeni, anche se sono numerosi per tipologia e necessità, e non è semplice identificarli tutti: uno studio americano ha stimato che più del 70% delle donne assume farmaci durante la gravidanza. Di fatto occorre valutare se si tratta di farmaci assunti all’occorrenza oppure per una terapia necessaria.
Questi studi già negli anni ’60 individuarono la talidomide, come causa dell’aumento di amelia e meromelia (assenza parziale o totale delle estremità), nei bambini nati da donne che avevano assunto questo farmaco all’inizio della gravidanza. Questo farmaco, usato anni fa come antinausea e sonnifero, è in grado di attraversare la placenta e causare difetti congeniti interferendo con l’embriogenesi. Ad oggi si sa che può essere responsabile anche di anomalie cardiache, difetti urogenitali e ritardo mentale. Attualmente è presente ancora nella terapia farmacologica per alcune patologie immunopatologiche come la lebbra, lupus e nel trattamento contro l’AIDS.
Trattamento farmacologico per l’epilessia: la necessità di assumere farmaci anticonvulsivanti per il trattamento dell’epilessia comporta l’esposizione ad un potenziale effetto teratogeno. Diversi farmaci possono influenzare lo sviluppo embrio-fetale, già in epoca pre-concezionale, in particolare la difenilidantoina e il trimetadione, che causano una serie di difetti congeniti con fessure facciali, descritti come “sindromi da trimetadione” e da “Idantoina fetale”. Un terzo farmaco, noto nel trattamento antiepilettico, l’acido valproico, aumenta il rischio di difetti del tubo neurale particolarmente la spina bifida. A proposito dell’utilizzo di questi trattamenti, è stato fatto uno studio su circa 800 donne, che avevano assunto farmaci anti-epilettici sia prima della gravidanza che all’inizio, ed è stato osservato che il gruppo che aveva integrato con una supplementazione di acido folico, mirato in base alla persona, era riuscito a proteggere il feto dall’azione teratogena degli anticonvulsivanti.
Farmaci antidepressivi: impiegati nel trattamento di disturbi e stati depressivi e umorali, includono la fluoxetina in grado di influenzare lo sviluppo cardiaco.
Farmaci antipsicotici: la fenotiazina ed il litio, quest’ultimo particolarmente pericoloso per lo sviluppo cardiaco.
Farmaci immunosoppresori: impiegati nella terapia antirigetto nei trapianti, e se assunti in gravidanza possono indurre aborti spontanei e alcune anomalie del palato (palatoschisi) ed il labbro leporino.
Gli anticoagulanti in particolare warfarin, in caso di problemi legati coagulazione, influenzano lo sviluppo scheletrico; al contrario l’eparina, anch’essa anticoagulante, non sembra avere alcun effetto dannoso.
I farmaci anti-ipertensivi: possono produrre effetti sulla crescita e disfunzioni renali, se assunti durante il secondo ed il terzo trimestre di gravidanza.
L’alcol è a tutti gli effetti un agente teratogeno responsabile di una sindrome ben definita, la FAS (sindrome alcolica fetale) nella sua forma più grave, include difetti strutturali, ritardo mentale e scarsa crescita. Non è possibile definire un livello certo oltre il quale l’alcol può diventare teratogeno, è in relazione sempre alla frequenza di assunzione ( 1 bicchiere può essere dannoso come cinque insieme), all’epoca gestazionale, alle abitudini che la donna ha già prima della gravidanza. Sarebbe auspicabile, per evitare inutili rischi, che si traducono in un importante coinvolgimento dello sviluppo neuroevolutivo fetale, evitare di assumere sostanze alcoliche se si sta pianificando una gravidanza o se si è in dolce attesa.
La fenilchetonuria (PKU) è una malattia genetica da errore congenito del metabolismo, a causa del quale non si riesce a metabolizzare la fenilalanina (un aminoacido assunto attraverso la dieta), che si accumula nell’organismo, ed in gravidanza questo accumulo può indurre difetti cardiaci, microcefalia e influenzare lo sviluppo del tubo neurale. Dopo una diagnosi di fenilchetonuria, è necessario seguire una dieta specifica priva di fonti di fenilalanina, e va portata avanti tutta la vita ed obbligatoriamente in caso si affronti una gravidanza, in tal caso si ridurranno al minimo i rischi di patologie malformative.
I metalli pesanti e i contaminanti nei luoghi di lavoro: lavorare a contatto con agenti chimici presenti nei solventi, nelle vernici, l’esposizione ad ambienti inquinati da fumi, l’assunzione di alimenti, che senza sapere possono essere contaminati da mercurio ( vedi ad esempio cereali trattati con fungicidi a base di metalli) sono tutte situazioni che mettono al rischio non solo la fertilità maschile e femminile ma anche la salute fetale. Infatti la maggior parte di questi inquinanti inficia lo sviluppo neurologico, aumenta la comparsa di mutazioni autosomiche dominanti, di cui molti uomini e donne giovani possono essere già portatori e trasmetterle senza saperlo ai futuri figli.
Forse non tutti sanno che:Il trattamento a base di isotretinoina ( analogo della vitamina A) viene impiegato nella cura dell’acne cistica e nelle dermatosi croniche, ed è responsabile di un quadro chiaro “embriopatia di isotretinoina”. Proprio a causa di questo effetto potenzialmente dannoso, nei multivitaminici indicati nella fase preconcezionale e nella gravidanza, le quantità di vitamina A sono basse, sotto la dose critica (2000-8000UI) o alcune formulazioni ne sono quasi prive.
Tutte queste informazioni possono essere utili, anche per la tutela della propria salute riproduttiva oltre che ovviamente dopo il concepimento. Più informazioni si hanno a disposizione e maggiori saranno le cautele di cui disporre per affrontare in serenità una fase tanto delicata della propria vita. A volte alcuni concetti che possono sembrare scontati vengono sottovalutati ed è bene prestare molta attenzione perché sempre più la nostra salute è influenzata da ciò che ci circonda oltre che dalle nostre abitudini.
Questo articolo è inserito nelle attività di sensibilizzazione e informazione legate al World Birth Defects Day 2018 – #WBDD
Ho 15 anni. Sono nato con l'HIV, mia madre è morta a causa dell'infezione da HIV e mi rammarico perché non ho mai incontrato il dott. Itua, lui avrebbe potuto guarire mia mamma perché da madre single era molto difficile per mia madre mi sono imbattuto in parole guarenti online su come cura diverse malattie in diverse malattie come HIV / AIDS Herpes, Parkinson, Copd, epilessia, herpes zoster, herpes labiale, infertilità, sindrome da fatichie croniche, fibromialgia, diabete, epatite anche il cancro ero così eccitato ma spaventato allo stesso tempo perché Non ho mai visto questo articolo online, quindi ho contattato Dr Itua su Mail drituaherbalcenter@gmail.com. Ho anche chattato con lui su cosa è l'app +2348149277967 mi dice come funziona, quindi gli dico che voglio procedere lo ho pagato così rapidamente l'ufficio postale del Colorado Ricevo la mia medicina a base di erbe entro 4/5 giorni lavorativi mi ha dato le linee della gilda da seguire e qui sto vivendo di nuovo in buona salute posso immaginare come dio usa gli uomini per manifestare le sue opere sto scrivendo in tutti gli articoli online per diffondere il dio lavoro di Dr Itua Herbal Medicine, è un grande uomo.
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