Come si esegue?
Il test si effettua mediante un semplice prelievo di sangue della madre. Il prelievo può esser fatto precocemente, intorno alla 10° settimana di gravidanza e dovrebbe essere accompagnato da una consulenza genetica che guida nella scelta del test prenatale più adatto alla situazione.
Questa tecnica vien effettuata da pochi anni in Italia ed è ancora abbastanza costosa e pertanto non proponibile su larga scala.
Il costo medio infatti si aggira intorno agli 800 euro.
La sensibilità del test
Questo screening prenatale non invasivo permette di individuare le più importanti aneuploidie fetali (aneuploidia= alterazione del normale numero di cromosomi).
Questo test offre un’alta sensibilità e specificità per la Trisomia 21 (Sindrome di Down), per la Trisomia 18 ( Sindroem di Edwards), e un’alta sensibilità per la Trisomia 13 (Sindrome di Parau), e le anomalie dei cromosomi sessuali ( sindrome X Fragile, Sindrome di Turner, Sindrome di Klinefelter,…)
Sensibilità(%)
Trisomia 21 99.2
Trisomia 18 96.3
Trisomia 13 91.0
Aneuploidie cromosomi sessuali 91.0
La sensibilità e specificità del test è superiore rispetto allo screening non invasivo combinato (Translucenza Nucale +PAPP-A/βHCG).
Tuttavia anche il test del DNA fetale da una definizione su base probabilistica, della presenza nel feto di una specifica patologia indagata. Per questo motivo se si ottiene un risultato positivo è necessario confermarlo con una tecnica invasiva : la villocentesi o l’amniocentesi.
VANTAGGI: essendo una tecnica non invasiva, azzera il rischio di perdita fetale.La possibilità di eseguirlo precocemente permette, in caso di esito positivo, di rientrare nei tempi per eseguire test invasivi gli unici che danno una risposta certa sul cariotipo fetale.
SVANTAGGI: ha un costo elevato e analizza solo 5 cromosomi (13, 18, 21, X e Y) anche se con alta sensibilità.
Le anomalie cromosomiche indagate net test del DNA fetale rappresentano il 50-70% delle anomalie cromosomiche che si riscontrano nei feti.
Fonte https://www.periodofertile.it/gravidanza/test-del-dna-fetale-perche-va
Il test si effettua mediante un semplice prelievo di sangue della madre. Il prelievo può esser fatto precocemente, intorno alla 10° settimana di gravidanza e dovrebbe essere accompagnato da una consulenza genetica che guida nella scelta del test prenatale più adatto alla situazione.
Questa tecnica vien effettuata da pochi anni in Italia ed è ancora abbastanza costosa e pertanto non proponibile su larga scala.
Il costo medio infatti si aggira intorno agli 800 euro.
La sensibilità del test
Questo screening prenatale non invasivo permette di individuare le più importanti aneuploidie fetali (aneuploidia= alterazione del normale numero di cromosomi).
Sensibilità(%)
Trisomia 21 99.2
Trisomia 18 96.3
Trisomia 13 91.0
Aneuploidie cromosomi sessuali 91.0
La sensibilità e specificità del test è superiore rispetto allo screening non invasivo combinato (Translucenza Nucale +PAPP-A/βHCG).
Tuttavia anche il test del DNA fetale da una definizione su base probabilistica, della presenza nel feto di una specifica patologia indagata. Per questo motivo se si ottiene un risultato positivo è necessario confermarlo con una tecnica invasiva : la villocentesi o l’amniocentesi.
VANTAGGI: essendo una tecnica non invasiva, azzera il rischio di perdita fetale.La possibilità di eseguirlo precocemente permette, in caso di esito positivo, di rientrare nei tempi per eseguire test invasivi gli unici che danno una risposta certa sul cariotipo fetale.
SVANTAGGI: ha un costo elevato e analizza solo 5 cromosomi (13, 18, 21, X e Y) anche se con alta sensibilità.
Le anomalie cromosomiche indagate net test del DNA fetale rappresentano il 50-70% delle anomalie cromosomiche che si riscontrano nei feti.
Fonte https://www.periodofertile.it/gravidanza/test-del-dna-fetale-perche-va
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