Di cosa si tratta
Il prelievo del DNA fetale non è altro che un test di screening neonatale, che la gestante può decidere di effettuare entro il primo trimestre di gravidanza. In genere si consiglia di sottoporsi all’esame nella dodicesima settimana di gestazione.
Per farlo basta un semplice prelievo di sangue della futura madre, che poi verrà analizzato in laboratorio – ce ne sono solo pochi attualmente al mondo in grado di fornire un risultato apprezzabile. In molte strutture pubbliche nelle quali è possibile, da pochi mesi anche in Italia, usufruire del test a pagamento, prima del prelievo per l’esame la gestante viene sottoposta a un’ecografia con translucenza nucale. In questo modo, se si evidenziano anomalie che fanno sospettare la presenza di malformazioni o problemi di vario genere, si evita il prelievo del DNA fetale e si consiglia all’interessata di scegliere direttamente un esame di diagnosi prenatale più sicuro, come la villocentesi o l’amniocentesi.
I vantaggi
I vantaggi principali di questa tecnica diagnostica innovativa sono la non invasività, l’assenza di rischi per la gestante e per il feto e l’affidabilità che sfiora quota 100%.
Infatti, la correttezza del test si aggira tra il 90% e il 99,5%: se l’accuratezzaminore riguarda alterazioni cromosomiche come la trisomia 18, che ha un’incidenza di uno ogni sei mila nati, o la trisomia 13, con incidenza 1 su dieci mila, il livello di accuratezza vicino al massimo è per l’alterazione cromosomica all’origine della sindrome di Down, cioè la trisomia 21, che interessa uno ogni mille nati. Molto basso anche il margine di errore, con una percentuale di falsi positivi che arriva a toccare, come massimo, lo 0,5%.
I tempi e gli svantaggi
Una volta effettuato il prelievo, solitamente sono necessari 7-10 giorni per avere il risultato che si sintetizza in tre fasce di rischio, da bassa ad alta, che il feto sia affetto da qualche anomalia. Tra i possibili svantaggi il fatto che non si tratti di un esame che dà certezze, ma solo indicazioni probabilistiche, per quanto molto affidabili, e il costo che attualmente si aggira tra i 600 e 1000 euro.
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