Celiachia
La celiachia, o malattia celiaca, è un'intolleranza permanente al glutine, un complesso di sostanze azotate che si forma durante l'impasto, con acqua, della farina di alcuni cerali, come avena (non pura), frumento, farro, kamut, orzo, segale, spelta e triticale.
Secondo alcune stime, in Italia, la celiachia interesserebbe circa tra le 400.000 e le 600.000 persone, cioè un individuo ogni 100-150.
Secondo alcune stime, in Italia, la celiachia interesserebbe circa tra le 400.000 e le 600.000 persone, cioè un individuo ogni 100-150.
Come malattia genetica, è alquanto particolare: non sempre le mutazioni dei geni, che la causano, determinano la comparsa delle manifestazioni cliniche; oppure agiscono solo da una certa età in poi, pur essendo presenti fin dalla nascita.
SINTOMI
La celiachia è una malattia alquanto subdola, perché la sintomatologia è assai variegata e difficilmente decifrabili.
I sintomi e i segni possibili sono:
- Gonfiore addominale, colite, diarrea intermittente, flatulenza, crampi
- Cefalee e malessere generale associato a debolezza
- Ansia, irritabilità e depressione
- Aftosi orale e dermatite erpetiforme
- Osteoporosi
- Anemia da carenza di minerali (ferro) e vitamine (vitamina B12 e acido folico)
- Aumento delle transaminasi
Distrofia muscolare di Becker
La distrofia muscolare di Becker è una forma meno grave di distrofia muscolare di Duchenne (DMD).
Dovuta sempre a una mutazione del gene per la distrofina situato sul cromosoma X, esordisce solitamente durante la media-infanzia e peggiora mano a mano che passano gli anni.
Inizialmente, i pazienti riscontrano qualche difficoltà nel praticare qualsiasi attività motoria (anche una semplice camminata a ritmo sostenuto) e soffrono di crampi ricorrenti. Come nel caso della DMD, i primi muscoli interessati sono quelli di gambe e braccia.
In età adulta, le difficoltà motorie peggiorano in maniera marcata, tanto che anche salire le scale diventa problematico. La carrozzina risulta indispensabile attorno a 40-50 anni (N.B: l'aspettativa di vita è più lunga, rispetto a quella di un malato di distrofia muscolare di Duchenne).
I problemi cardiaci (cardiomiopatia dilatativa) e quelli respiratori insorgono solo in alcuni casi, non sempre. In ogni caso, solo raramente sono così gravi da portare alla morte.
Sindrome di Noonan
La sindrome di Noonan è una malattia genetica dalla svariata sintomatologia. Infatti, è possibile causa di:
- Anomalie scheletriche e del volto
- Problemi cardiaci (stenosi della valvola polmonare, stenosi dell'arteria polmonare, cardiomiopatia ipertrofica e difetto del setto inter-ventricolare)
- Problemi al sistema riproduttivo (di solito riguardano i maschi), al sistema linfatico (linfedema) e al sistema nervoso (difficoltà d'apprendimento e anomalie del comportamento)
- Disturbi cutanei
- Difetti di vista (strabismo, astigmatismo, miopia, occhio pigro, ipermetropia e nistagmo)
- Disturbi alle orecchie
- Tendenza a sviluppare emorragie ed ematomi
- Problemi renali
I ricercatori non hanno ancora chiarito appieno le cause d'insorgenza; hanno individuato otto geni sicuramente responsabili – geni coinvolti nello sviluppo e nella crescita delle cellule del corpo umano – ma non sono riusciti a spiegare come questi geni, una volta mutati, inducano la comparsa dei sintomi sopraccitati.
La sindrome di Noonan colpisce un bambino ogni 1000-2500 nuovi nati e non distingue tra il sesso maschile e quello femminile.
Sotto il profilo genetico, è una malattia a carattere autosomico dominante.
TRATTI ANATOMICI PIÙ COMUNI
Le anomalie anatomiche più comuni di un soggetto con sindrome di Noonan sono: la bassa statura, gli occhi distanti l'uno dall'altro e tendenti verso il basso, la fronte ampia, la faccia triangolare, la pelle chiara e rugosa, i solchi tra naso e bocca molto evidenti e la bocca prominente.
FORME GRAVI E FORME MENO GRAVI
Non tutti gli individui con sindrome di Noonan manifestano la stessa sintomatologia. Ci sono, infatti, pazienti gravi e pazienti meno gravi, che addirittura non sanno di essere affetti dalla malattia.
Talassemia
La talassemia è una malattia ereditaria del sangue, che induce, nell'individuo portatore, la sintesi di un'emoglobina anomala.
La produzione di un'emoglobina alterata provoca la graduale e inesorabile morte dei globuli rossi, portando così all'instaurarsi di una condizione di anemia.
CAUSE
Parlare di talassemia al singolare è poco corretto. Infatti, esistono due forme principali di talassemia: l'alfa e la beta.
A causare l'alfa-talassemia è una mutazione a carico del gene che produce l'alfa-globulina, una delle due subunità proteiche costituenti l'emoglobina (l'altra è la beta-globulina).
A provocare, invece, la beta-talassemia è una mutazione a carico del gene per la beta-globulina.
In alcuni individui con talassemia, le mutazioni genetiche interessano i geni per entrambe le subunità proteiche.
SINTOMI
In aggiunta all'anemia, la talassemia determina anche:
- Eritropoiesi difficoltosa. L'eritropoiesi è il processo di sviluppo dei globuli rossi del sangue.
- Astenia
- Splenomegalia
- Capogiri
- Cardiomegalia
- Pallore
- Ittero
- Ipossia
- Feci chiare
- Fratture ossee
- Epatomegalia
- Ulcere cutanee
Sindrome di Bloom
La sindrome di Bloom è una malattia ereditaria autosomica recessiva, che predispone a diverse forme di cancro fin dalla giovane età.
Appartiene alle cosiddette malattie "da rottura cromosomica", le quali sono caratterizzate da instabilità genetica e continui riarrangiamenti e rotture dei cromosomi (ovviamente della persona colpita).
A provocarla è una mutazione a carico del gene BLM, situato sul cromosoma 15 e deputato alla produzione di una proteina appartenente alle DNA elicasi. Le DNA elicasi sono fondamentali nel dirigere la corretta copiatura del DNA, durante i processi di mitosi per esempio. Pertanto, un loro malfunzionamento porta a una replicazione errata del materiale genetico, costituente i cromosomi.
QUADRO CLINICO
I sintomi e i segni tipici della sindrome di Bloom sono:- Bassa statura, viso lungo e stretto, naso e orecchie prominenti e mascella più piccola
- Pelle molto sensibile all'esposizione solare
- Ritardo mentale e problemi d'apprendimento
- Malattie polmonari croniche
- Diabete di tipo 2
- Infezioni alle orecchie
- Cancro già all'età di 25 anni
EPIDEMIOLGIA
La frequenza della sindrome di Bloom non è nota, se non nel caso degli ebrei Ashkenaziti per i quali risulta essere pari a un caso ogni 48.000 nuovi nati.
Fonte http://www.my-personaltrainer.it/Gallery/Salute/Dieci_malattie_genetiche_piu_comuni.11.html
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