Che cos’è il test del Dna Fetale
È un esame del sangue, non invasivo che permette di rilevare precocemente alcune anomalie cromosomiche, utile per la diagnosi prenatale.
Dalla decisa settimana di gravidanza nel sangue materno è possibile rilevare i frammenti di Dna proveniente dalla placenta.
Il test del Dna fetale si differenzia dal Bi Test perché dà la possibilità di approfondire oltre la trisomia 21 (la sindrome di Down), e la trisomia 13 (La sindrome di Patau) o la trisomia 18 (la sindrome di Edwards), permette di determinare il sesso del feto ma anche la Sindrome di Turner o Monosomia del Cromosoma X. Il test prevede anche un ulteriore approfondimento di secondo livello per altre alterazioni cromosomiche strutturali ed alcune sindromi di microdelezione / microduplicazione.
E’ quindi rispetto al Bi Test più approfondito ma ahimè anche più caro.
I costi oggi si aggirano da un minimo di 600 euro fino a 1100 euro.
Il test del Dna Fetale è attendibile?
La sensibilità del test è molto elevata è di circa il 99,2% per la trisomia 21, del 96.3% per la trisomia 18 e del 91% per la trisomia 13. I falsi positivi, ossia i campioni che risultano positivi quando in realtà il feto è sano sono molto rari.
Quando si può fare il test del Dna Fetale
Abbiamo visto come può essere fatto dalla decima settimana, è però importante prima di farlo di parlare bene con il ginecologo che vi segue in modo da capire il tipo di risposta che vi troverete a leggere.
L’esame del Dna Fetale non sostituisce nè l’amniocentesi nè la villocentesi, questi ultimi due sono dei test diagnostici mentre quello del Dna è di screening, in parole più semplici non è in grado di stabilire in maniera definitiva se il feto è affetto o meno da una particolare malattia, ma indica la probabilità che questo accada.
Le linee guida internazionali e nazionali consigliano che comunque prima è meglio fare la valutazione della translucenza nucale e del Bi Test e poi in caso fare il test del Dna con i risultati alla mano, intorno alle 12° settimana.
I vantaggi e gli svantaggi del Test del Dna Fetale
Il primo vantaggio è che non è invasivo e non comporta nessun rischio né per la mamma e né per il feto, rischi invece che seppure bassi sono presenti nell’esecuzione dell’amniocentesi e villocentesi.
E’ da dire però che in caso di risposta positiva il medico chiederà comunque un approfondimento diagnostico proprio con uno di questi due esami.
I costi poi non sono alla portata di tutti, purtroppo bisognerà aspettare un po’ prima che questo test molto valido e importante possa essere inserito tra quelli da fare gratuitamente. Inoltre è più attendibile del Bi Test che ad oggi da una percentuale del 90% per la Sindrome di Down e il 5% dei Falsi positivi.
È un esame del sangue, non invasivo che permette di rilevare precocemente alcune anomalie cromosomiche, utile per la diagnosi prenatale.
Dalla decisa settimana di gravidanza nel sangue materno è possibile rilevare i frammenti di Dna proveniente dalla placenta.
Il test del Dna fetale si differenzia dal Bi Test perché dà la possibilità di approfondire oltre la trisomia 21 (la sindrome di Down), e la trisomia 13 (La sindrome di Patau) o la trisomia 18 (la sindrome di Edwards), permette di determinare il sesso del feto ma anche la Sindrome di Turner o Monosomia del Cromosoma X. Il test prevede anche un ulteriore approfondimento di secondo livello per altre alterazioni cromosomiche strutturali ed alcune sindromi di microdelezione / microduplicazione.
E’ quindi rispetto al Bi Test più approfondito ma ahimè anche più caro.
I costi oggi si aggirano da un minimo di 600 euro fino a 1100 euro.
Il test del Dna Fetale è attendibile?
La sensibilità del test è molto elevata è di circa il 99,2% per la trisomia 21, del 96.3% per la trisomia 18 e del 91% per la trisomia 13. I falsi positivi, ossia i campioni che risultano positivi quando in realtà il feto è sano sono molto rari.Quando si può fare il test del Dna Fetale
Abbiamo visto come può essere fatto dalla decima settimana, è però importante prima di farlo di parlare bene con il ginecologo che vi segue in modo da capire il tipo di risposta che vi troverete a leggere.
L’esame del Dna Fetale non sostituisce nè l’amniocentesi nè la villocentesi, questi ultimi due sono dei test diagnostici mentre quello del Dna è di screening, in parole più semplici non è in grado di stabilire in maniera definitiva se il feto è affetto o meno da una particolare malattia, ma indica la probabilità che questo accada.
Le linee guida internazionali e nazionali consigliano che comunque prima è meglio fare la valutazione della translucenza nucale e del Bi Test e poi in caso fare il test del Dna con i risultati alla mano, intorno alle 12° settimana.
I vantaggi e gli svantaggi del Test del Dna Fetale
Il primo vantaggio è che non è invasivo e non comporta nessun rischio né per la mamma e né per il feto, rischi invece che seppure bassi sono presenti nell’esecuzione dell’amniocentesi e villocentesi.
E’ da dire però che in caso di risposta positiva il medico chiederà comunque un approfondimento diagnostico proprio con uno di questi due esami.
I costi poi non sono alla portata di tutti, purtroppo bisognerà aspettare un po’ prima che questo test molto valido e importante possa essere inserito tra quelli da fare gratuitamente. Inoltre è più attendibile del Bi Test che ad oggi da una percentuale del 90% per la Sindrome di Down e il 5% dei Falsi positivi.
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