Per diagnosticare i problemi di fertilità esistono diversi studi genetici essenziali per l’analisi della coppia con desiderio riproduttivo. Prove come il cariotipo di entrambi i membri della coppia, le microdelezioni del cromosoma Y nell’uomo o lo studio molecolare del Sindrome del cromosoma X fragile nella donna sono alcune delle prove fondamentali per determinare una possibile base genetica dei problemi di fertilità di una coppia.Ma, potrebbe esistere un’incompatibilità tra un uomo e una donna che impedisca loro avere una discendenza tra di loro ma non con un altro partner? La risposta è no.
L’eccezione a questa risposta ben chiara son le cosiddette malattie ereditarie di tipo recessivo. Queste malattie si manifestano quando sia la copia del gene ereditato da nostro padre come quella ereditata da nostra madre sono entrambe mutate. Se solo una di queste copie è mutata e l’altra no, la persona è semplicemente portatrice e non presenta nessun sintomo clinico della malattia. Se per caso entrambi i membri della coppia fossero portatrici di una stessa malattia recessiva, potrebbero trasmetterla ai propri figli con una probabilità del 25 per cento. In base alla gravità della malattia potrebbero dare origine a gravidanze che non potranno essere portate a termine.
Per questo motivo, casi di aborti, bambini nati con malformazioni o con disabilità intellettuali potrebbero essere dovuti a motivi genetici o cromosomici importanti da identificare. In questi casi è importante ricevere consigli prima del concepimento grazie ai progressi in materia genetica che ci permettono di offrire soluzioni come ad esempio la Diagnosi Genética Preimpianto (DGP).
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