Un team di ricercatori del Brigham and Women’s Hospital ha scoperto il collegamento tra un gene, denominato SYCP2, e l’infertilità maschile. Nello specifico hanno scoperto alcune varianti genetiche che interessano questo gene e che sono associate ad un più basso numero di spermatozoi.
Inoltre nel loro studio riportano il caso di quattro uomini soggetti ad infertilità collegata proprio a queste varianti genetiche.
Attualmente sono uno su cinque i casi di infertilità nelle coppie inspiegabili. I fattori collegati ai maschi contribuiscono per circa la metà dei casi e, nella maggior parte dei casi maschili, non viene diagnosticata una causa naturale.
Anche se molti ricercatori sono convinti che sia proprio la genetica a spiegare fino al 50% di questi casi “sconosciuti”, attualmente si sa molto poco su quali possano essere i geni realmente coinvolti.
Questo nuovo studio, apparso sull’American Journal of Human Genetics, si è interessato a quegli individui che mostrano “un riarrangiamento del cromosoma bilanciato in cui due segmenti cromosomici si scambiano posti”, come spiega Cynthia Morton, genetista del Brigham ed una delle autrici dell’articolo insieme alla collega Samantha Schilit.
I ricercatori hanno praticamente cominciato questo studio quando è stato presentato loro il caso di un uomo ventottenne che mostrava un numero di spermatozoi gravemente basso. Dopo aver analizzato i suoi cromosomi, le due ricercatrici, insieme all’aiuto di altri colleghi, scoprivano che l’uomo era caratterizzato da un riarrangiamento cromosomico bilanciato sui cromosomi 20 e 22.
Questa anomalia genetica era a sua volta collegata ad un aumento, di ben 20 volte, dell’attività del gene SYCP2.
Come spiega la stessa Schilit, “Questo lavoro dimostra che un riarrangiamento cromosomico può anche interrompere o disregolare i geni importanti per la fertilità, e quindi dovrebbe essere considerato”.
Le due ricercatrici hanno poi cercato altri casi in cui il gene SYCP2 era coinvolto nella sterilità maschile e hanno trovato altri tre uomini con le stesse varianti genetiche. Ora che è stata fatta questa scoperta, gli stessi ricercatori stanno iniziando il percorso verso un approccio terapeutico e in generale per gli studi clinici.
Approfondimenti
BWH Press Release – Brigham and Women’s Hospital (IA)
SYCP2 Translocation-Mediated Dysregulation and Frameshift Variants Cause Human Male Infertility: The American Journal of Human Genetics (IA) (DOI: 10.1016/j.ajhg.2019.11.013)
Inoltre nel loro studio riportano il caso di quattro uomini soggetti ad infertilità collegata proprio a queste varianti genetiche.
Attualmente sono uno su cinque i casi di infertilità nelle coppie inspiegabili. I fattori collegati ai maschi contribuiscono per circa la metà dei casi e, nella maggior parte dei casi maschili, non viene diagnosticata una causa naturale.
Anche se molti ricercatori sono convinti che sia proprio la genetica a spiegare fino al 50% di questi casi “sconosciuti”, attualmente si sa molto poco su quali possano essere i geni realmente coinvolti.
Questo nuovo studio, apparso sull’American Journal of Human Genetics, si è interessato a quegli individui che mostrano “un riarrangiamento del cromosoma bilanciato in cui due segmenti cromosomici si scambiano posti”, come spiega Cynthia Morton, genetista del Brigham ed una delle autrici dell’articolo insieme alla collega Samantha Schilit.
I ricercatori hanno praticamente cominciato questo studio quando è stato presentato loro il caso di un uomo ventottenne che mostrava un numero di spermatozoi gravemente basso. Dopo aver analizzato i suoi cromosomi, le due ricercatrici, insieme all’aiuto di altri colleghi, scoprivano che l’uomo era caratterizzato da un riarrangiamento cromosomico bilanciato sui cromosomi 20 e 22.
Questa anomalia genetica era a sua volta collegata ad un aumento, di ben 20 volte, dell’attività del gene SYCP2.
Come spiega la stessa Schilit, “Questo lavoro dimostra che un riarrangiamento cromosomico può anche interrompere o disregolare i geni importanti per la fertilità, e quindi dovrebbe essere considerato”.
Le due ricercatrici hanno poi cercato altri casi in cui il gene SYCP2 era coinvolto nella sterilità maschile e hanno trovato altri tre uomini con le stesse varianti genetiche. Ora che è stata fatta questa scoperta, gli stessi ricercatori stanno iniziando il percorso verso un approccio terapeutico e in generale per gli studi clinici.
Approfondimenti
BWH Press Release – Brigham and Women’s Hospital (IA)
SYCP2 Translocation-Mediated Dysregulation and Frameshift Variants Cause Human Male Infertility: The American Journal of Human Genetics (IA) (DOI: 10.1016/j.ajhg.2019.11.013)
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