Come forse qualche lettore già saprà, il DNA umano è suddiviso in 23 paia di elementi chiamati cromosomi.
Le alterazioni del patrimonio genetico, che inducono le malattie genetiche, possono interessare uno o più geni oppure possono riguardare il numero totale di cromosomi presenti nelle cellule.
Nel primo caso, gli esperti di genetica parlano di mutazioni genetiche, nel secondo caso di aneuploidia.
Una classica malattia genetica dovuta a una mutazione genetica è la fibrosi cistica, mentre una tipica malattia genetica dovuta a un'alterazione del numero di cromosomi è la trisomia 21 (cioè la sindrome di Down).
Talvolta ereditarie, le malattie genetiche sono condizioni purtroppo incurabili. Attualmente, infatti, non esistono trattamenti specifici, che ripristino l'alterazione del gene mutato o il normale numero cromosomico.
Lo scopo di questa fotogallery è riportare una breve descrizione delle 10 più comuni malattie genetiche umane.
La fibrosi cistica è una malattia ereditaria autosomica recessiva, che insorge a causa di una mutazione a carico del gene CFTR. Localizzato sul cromosoma 7, il gene CFTR produce una proteina-canale, che, in condizioni normali, trasporta lo ione cloro attraverso la membrana delle cellule.
Particolarmente diffusa tra le persone di razza caucasica, la fibrosi cistica è nota soprattutto per i suoi effetti dannosi sull'apparato respiratorio; tuttavia, è bene ricordare ai lettori che interessa anche altri sistemi e apparati, come l'apparato digerente e quello riproduttivo.
All'origine delle varie manifestazioni patologiche, c'è l'eccessiva produzione di muco da parte delle ghiandole esocrine dell'organismo, come il pancreas, le ghiandole sudoripare, quelle salivari, quelle intestinali e quelle bronchiali.
Il muco in eccesso rappresenta un problema, perché ostruisce queste ghiandole e le vie attraverso cui, normalmente, fluisce il loro secreto.
PROBLEMI RESPIRATORI
I problemi di respirazione insorgono a causa della presenza consistente di muco nelle vie respiratorie. Il muco, infatti, ostruisce il passaggio dell'aria.
Inoltre, è particolarmente denso e difficile da eliminare, anche con la tosse più energica.
La mancata eliminazione del muco dalla vie aeree rappresenta uno dei principali fattori che conducono alla morte i malati di fibrosi cistica. L'eccesso di muco, infatti, costituisce un terreno fertile per i batteri, i quali determinano l'insorgenza di polmoniti molto gravi e dall'esito letale.Malattia di Huntington
La malattia di Huntington, o corea di Huntington, è una patologia neurodegenerativa di tipo ereditario, che insorge per effetto di una mutazione a carico del gene per la proteina huntingtina (nota anche con l'acronimo HTT).
Il suo esordio avviene in genere quando il soggetto portatore della sopraccitata mutazione genetica ha circa 30-40 anni; raramente, compare prima di questa età.
Dal momento in cui compaiono i primi sintomi alla morte per una complicazione della malattia, possono trascorrere anche 15 anni, quindi il processo neurodegenerativo è alquanto lungo.
I sintomi tipici consistono in: cambiamenti di personalità , sbalzi d'umore (improvvisa irritabilità ecc), ansia, depressione, comportamenti psicotici, tic, debolezza muscolare, goffaggine e mancanza d'equilibrio.
EREDITARIETÀ E GENETICA
La malattia di Huntington è una malattia ereditaria autosomica dominante. Difatti, per esserne affetti è sufficiente possedere un solo allele del gene per HTT mutato – questo perché l'allele mutato è dominante su quello sano – e soltanto un genitore capace di trasmettere la mutazione.
Il gene per HTT risiede nel cromosoma autosomico 4.
CURIOSITÀ
La malattia di Huntington è la patologia presa a modello solitamente da tutti gli esperti di genetica, quando descrivono le cosiddette malattie "da espansione di triplette".
Queste particolari patologie sono provocate da un allungamento esagerato e anormale di una sezione ripetuta di un gene. L'allungamento consiste nell'aggiunta di numerose triplette di nucleotidi, cioè le unità costituenti il DNA.
Maggiore è il numero di triplette che il difetto genetico induce e più è grave e a insorgenza precoce la malattia di Huntington.Sindrome di Down
La sindrome di Down è un'anomalia genetica, caratterizzata dalla presenza, in chi ne è portatore, di tre cromosomi 21, anziché due.
Nota anche come trisomia 21 (dove trisomia fa riferimento ai tre cromosomi e 21 ai cromosomi interessati), è responsabile di determinate alterazioni fisiche, ritardo mentale e alcune malattie sistemiche.
Per quanto concerne le alterazioni fisiche, queste sono davvero numerose; le principali sono: cranio piccolo con appiattimento occipitale, viso tondeggiante, orecchie piccole e tonde con inserzione bassa, naso corto con radice piatta, rime palpebrali ad andamento, bocca piccola e denti piccoli ed irregolari.
Il ritardo mentale è generalmente di grado moderato-lieve; tuttavia subisce un aggravamento negli anni. È assai di frequente associato a morbo di Alzheimer giovanile.
Tra le malattie sistemiche, particolare diffusione hanno: le cardiopatie congenite, le malformazioni del tratto digerente, le leucemie, il ritardo della crescita, i disturbi della vista (strabismo, miopia e cataratta), sovrappeso/obesità, problemi del sistema immunitario, ipotiroidismo, affezioni otoiatriche (otiti catarrali) e problemi ortopedici (piede piatto e ginocchio valgo).
CAUSE
La sindrome di Down insorge per effetto di un errore genetico, che ha luogo poco prima del concepimento.
Medici e ricercatori hanno tentato a lungo di individuare le cause di tale errore, ma ancora oggi i fattori scatenanti sono sconosciuti.
L'unica conoscenza certa è la seguente: il rischio che nasca un bambino con sindrome di Down aumenta con l'età della madre. Secondo alcune statistiche, dai 35 anni in su le possibilità sono alquanto consistenti.
EPIDEMIOLOGIA
Diversi studi epidemiologici riportano che è portatore di sindrome di Down un nuovo nato ogni 750-1000 circa.Distrofia muscolare di Duchenne
Le distrofie muscolari sono malattie genetiche e, molto spesso, anche ereditarie, che indeboliscono i muscoli e riducono le capacità motorie delle persone affette.
Sono malattie progressive e invalidanti, che tendono a peggiorare nel tempo fino a impedire lo svolgimento delle attività quotidiane più semplici.
La distrofia muscolare di Duchenne (DMD) è la più comune e nota forma di distrofia muscolare umana (N.B: ne esistono più di una decina).
A provocarne l'insorgenza è una mutazione a carico del gene per la distrofina, gene che è situato sul cromosoma sessuale X. La distrofina è una proteina fondamentale per la vita dei muscoli.
Nonostante i portatori di DMD nascano con la mutazione per la distrofina, la distrofia in questione fa la sua comparsa durante la prima infanzia, tra i 2 e i 5 anni di vita.
Agli esordi i sintomi sono lievi e sopportabili, ma, col trascorrere del tempo, diventano sempre più accentuati e debilitanti.
I primi muscoli a indebolirsi sono quelli volontari di gambe e braccia e che dipartono dal tronco.
Successivamente, c'è un interessamento dei muscoli involontari dell'apparato respiratorio e di quello circolatorio.
Successivamente, c'è un interessamento dei muscoli involontari dell'apparato respiratorio e di quello circolatorio.
EVOLUZIONE DELLA MALATTIA
Durante la prima infanzia, i soggetti con distrofia muscolare di Duchenne manifestano difficoltà nel:- Camminare, stare in piedi, correre e fare salti
- Imparare a parlare
- Salire le scale
Tra gli 8 e 14 anni, necessitano della carrozzina, perché non riescono più a camminare. Inoltre, sviluppano una grave forma di scoliosi.
Attorno ai 15-16 anni, sviluppano i primi problemi cardiaci (cardiomiopatia dilatativa in particolare); mentre alla soglia dei 20 anni, i primi disturbi respiratori, dovuti a una riduzione funzionale dei muscoli intercostali e del diaframma.
In genere attorno ai 27-30 anni, i suddetti problemi cardiaci e respiratori raggiungono una gravità tale, che il paziente va incontro alla morte.
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