"Il tri test non può essere effettuato prima della quindicesima settimana di gravidanza. Anche questo esame si attua con tecnica combinata: ecografia fetale e dosaggio di tre analiti materni. La rilevazione ecografica è semplice, rapida e non richiede personale specificamente addestrato: non si ricerca sul feto, come nel bi test, un fattore morfologico che correli con un rischio statistico aumentato per aneuploidie. L’ecografia si effettua per la sola rilevazione di parametri biometrici fetali come il diametro biparietale (BPD) utili a datare, con buona attendibilità, l’epoca gestazionale.
L’esatta valutazione di quest’ultima diventa importante per la stretta correlazione esistente con le curve dei range di normalità delle tre sostanze che si vanno a dosare su siero di sangue materno con un semplice prelievo: l’alfa-feto-proteina (AFP), l’estriolo non coniugato(uE3) e la gonadotropina corionica (hCG). La valutazione combinata di questi tre analiti e di altri parametri (età materna, peso etc.) consente di individuare le donne con rischio statistico aumentato di partorire un feto affetto da difetti di chiusura del tubo neurale (TND, spina bifida), da trisomia 21 o da trisomia 18.
I TND sono malformazioni congenite del sistema nervoso centrale dovuti a difetti di chiusura del tubo neurale (colonna vertebrale) che danno esito a diversi gradi di gravità di handicap correlati all’entità e all’altezza del difetto di chiusura del tubo neurale e alla riuscita della correzione chirurgica delle alterazioni che questi comportano. Queste anomalie si determinano molto precocemente nella fase embriogenetica del feto ed è ormai dato consolidato che, la diminuzione dell’incidenza della patologia, è diminuita dall’assunzione di vitamine quali i folati, specie se assunti dalla madre, oltre che nel primo trimestre di gravidanza, anche qualche mese prima del concepimento.
Con il tri test si considera a rischio statistico aumentato per sindrome di Down, una donna la cui probabilità di avere un feto affetto sia superiore o uguale a 1/350 casi (è il rischio sovrapponibile a quello di una donna di 35 anni). Come si è già detto il rischio è correlato all’età materna: a 28 anni è circa di 1/1352, a 30 anni di 1/895, a 38 anni di 1/167.
Anche il tri test presenta falsi negativi (feti affetti da trisomia 21 o18 che non vengono individuati) e falsi positivi (feti sani che vengono indicati dal test a rischio di essere malati). Iltri test è in grado di individuare solo 2 su 3 feti affetti da sindrome di Down e 3 su 4 con trisomia 18; i falsi positivi arrivano all’8.5%: su 100 donne con feto cromosomicamente normale, 8 o 9 vengono quindi inviate all’amniocentesi.
Anche il tri test presenta falsi negativi (feti affetti da trisomia 21 o18 che non vengono individuati) e falsi positivi (feti sani che vengono indicati dal test a rischio di essere malati). Iltri test è in grado di individuare solo 2 su 3 feti affetti da sindrome di Down e 3 su 4 con trisomia 18; i falsi positivi arrivano all’8.5%: su 100 donne con feto cromosomicamente normale, 8 o 9 vengono quindi inviate all’amniocentesi.
Nessun commento:
Posta un commento