La Genetica nell’errore ovarico precoce e la menopausa

       Negli esseri umani, il numero di ovociti che possiede una donna durante la propria vita non è infinito, bensì nasce con un numero limitato. Questi ovociti si consumano lentamente in ogni mestruazione fino al completo esaurimento durante la menopausa.

       Si dice che una donna soffre di errore ovarico precoce quando non ha più la mestruazione per esaurimento prematuro degli ovociti ad un’età previa all’esaurimento naturale della funzione ovarica (circa 50 anni). Nel caso in cui esistano ancora ovociti in donne con errore ovarico precoce, spesso non rispondono adeguatamente agli ormoni responsabili del proprio sviluppo o maturazione.

L’errore ovarico prematuro può avere importanti conseguenze sulla donna:

• Ovviamente sulla sua fertilità: Queste donna non sono in grado di concepire in modo naturale e hanno bisogno dell’aiuto di tecniche di riproduzione assistita per poter avere un figlio. Inoltre queste pazienti potrebbero avere seri problemi anche durante il ciclo di fecondazione in vitro, mettendo in pericolo l’esito positivo del trattamento.
• D’altro canto, l’assenza di ormoni femminili a causa della scarsa attività ovarica ha gravi conseguenze sulla salute, in particolare conmalattie cardiovascolari e osteoporosi.

Il 70-90% dei casi di errore ovarico hanno cause sconosciute. L’errore ovarico precoce può essere conseguenza di:

• Alterazioni genetiche o cromosomiche
• Autoimmuni
• Enzimatiche
• o a causa di fattori esterni come una chirurgia, chemioterapia o radiazioni

Tra le principiali cause genetiche e cromosomiche possiamo trovare principalmente 3 gruppi:

1. Cariotipi alterati che coinvolgono il cromosoma sessuale X. Il numero o la struttura di questo cromosoma non è corretto. L’alterazione più frequente è la Sindrome di Turner. Queste donne, invece di avere due cromosomi X ne hanno solo uno. È una causa di infertilità ben studiata e conosciuta. La Sindrome di Turner oltre a problemi riproduttivi può causare anomalie dell’arteria aorta.
2. Sindrome de X-fragile.  Questa sindrome è la seconda causa più frequente del ritardo mentale negli uomini. Circa il 20% della donna con premutazione, stadio intermedio tra la normalità e la mutazione, soffrono di errore ovarico prematuro. Questo pazienti hanno bisogno di consulenza genetica perché oltre ai problemi riproduttivi possono trasmettere questa patologia ai propri discendenti.
3. Polimorfismi genetici: varianti catalogate all’interno della normalità, ma che recentemente sono state individuate come possibili cause di errori ovarici.