Lo studio delle microdelezioni del cromosoma Y consiste nel verificare se il cromosoma Y è completo e contiene quindi tutte le informaizoni necessarie per una produzione adeguata di spermatozoi o se invece si è verificata una perdita di piccoli frammenti. La perdita di questi frammenti produce alterazioni nel seminogramma che potrebbero causare la produzione di pochi spermatozoi (oligozoospermia) o persino nessuno (azoospermia).
Questo studio è fondamentale per tutti i pazienti con un seminogramma con un numero di spermatozoi alterato in quanto permette di conoscere se la causa dello scarso numero di spermatozoi ha un motivo genetico e quindi potrebbe essere ereditata da eventuali figli maschi.
Le tecniche utilizzate generalmente nei laboratori per effettuare questo studio si basano sulla biologia molecolare che analizza solo un piccolo numero di regioni del cromosoma Y.
Attualmente c'e' una nuova tecnologia per raggiungere i migliori risultati possibili denominata MLPA (ampliamento multiple di sonde legate) che permette di studiare
un numero maggiore di regioni del cromosoma Y. In questo modo possiamo diagnosticare più casi e individuare la presenza o assenza di più regioni del cromosoma Y. In questo modo un maggior numero di pazienti potrà conoscere la causa del proprio problema di produzione di spermatozoi. Inoltre, è possibile individuare la regione specifica del cromosoma Y che è stata persa e, in base alla zona, se con il passare del tempo si dovesse produrre una perdita completa di produzione di spermatozoi e se il paziente dovesse produrne ancora, è possibile congelarli prima della perdita completa e ottenere una discendenza biologica in futuro.
un numero maggiore di regioni del cromosoma Y. In questo modo possiamo diagnosticare più casi e individuare la presenza o assenza di più regioni del cromosoma Y. In questo modo un maggior numero di pazienti potrà conoscere la causa del proprio problema di produzione di spermatozoi. Inoltre, è possibile individuare la regione specifica del cromosoma Y che è stata persa e, in base alla zona, se con il passare del tempo si dovesse produrre una perdita completa di produzione di spermatozoi e se il paziente dovesse produrne ancora, è possibile congelarli prima della perdita completa e ottenere una discendenza biologica in futuro.
Non dobbiamo dimenticare che le microdelezioni del cromosoma Y rappresentando una perdita di materiale genetico e in questi casi il problema di fertilità si trasmetterà alla generazioni successiva di figli maschi. A questi pazienti si consiglia un adeguato servizio di consulenza riproduttiva e genetica.
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