Il XXI secolo ha rappresentato un enorme progresso nell’analisi delle alterazioni dell’embrione. Le numerose possibilità di diagnosi e l’affidabilità delle tecniche ha permesso di avverare ciò che fino a qualche anno fa era solo utopia. Attualmente queste tecniche sono oramai routinarie.
Questa rivoluzione ha dato origine a numerose prove nuove, la maggior parte conosciute con sigle e che in molti casi hanno reso il DGP una vera confusione per i pazienti che mescolano e confondono tutte queste sigle.
Prima di addentrarsi nell’argomento, è importante ricordare che tutti i tipi di DGP condividono una fase chiamata biopsia dell’embrione. Gli embrioni generati mediante tecniche di Fecondazione in vitro (con ovociti proprio o donati), vengono analizzati tramite biopsia il 5º giorno dopo la fecondazione. Queste cellule estratte verranno analizzate nel nostro Dipartimento di Biologia Molecolare e Genetica (IB Biotech) per poter conoscere se esistono eventuali alterazioni genetiche o cromosomiche.
Tipi di Diagnosi Genetica Preimpianto (DGP):
- Diagnosi genetica preimpianto per malattie monogeniche:
Consiste nell’effettuare l’analisi genetica degli embrioni in una coppia portatrice di una malattia ereditaria, con lo scopo di trasferire nell’utero materno gli embrioni privi di questa patologia. Anche se il termine DGP è stato utilizzato per definire tutte le tecniche di diagnosi dell’embrione, spesso si usa per indicare solo lo studio delle malattie monogeniche, motivo per cui DGP e DGP di malattie monogeniche possono diventare sinonimi.
- SGP (in inglese PGS): Screening Genetico Preimpianto o Screening delle Aneuploidie.
Una delle cause principali del basso tasso di gravidanza della specie umana è l’alterazione del numero di cromosomi degli embrioni (aneuploidie embrionali). Per migliorare i risultati di gravidanza in queste coppie, è possibile applicare la diagnosi genetica preimpianto. Solo gli embrioni con un numero di cromosomi esatto potranno dare origine ad un bambino sano, gli altri si bloccheranno o daranno origine ad un aborto o a un bambino malformato.
Questo problema si aggrava in pazienti portatori di alterazioni cromosomiche strutturali. I cromosomi umani possiedono caratteristiche specifiche sia nella loro forma che nella struttura e nelle dimensioni. Dopo l’analisi del cariotipo dei pazienti, è possibile individuare se alcune zone cromosomiche hanno cambiato posizione (alterazioni strutturali). La dotazione genetica può essere corretta e completa, ma in questo caso potrebbe essere disordinata. Solitamente non produce nessun effetto nella vita quotidiana del paziente, ma nel momento in cui si desidera avere un figlio potrebbero verificarsi problemi visto che i gameti (ovuli o spermatozoi) potrebbero avere una composizione cromosomi anomala che nella maggior parte dei casi conduce ad aborti.
Esistono diverse versioni di questo tipo di DGP:
- SGP-1 (in inglese PGS-1): Questa prima versione utilizzava la tecnica diagnostica dell’Ibridazione Fosforescente in situ (FISH). Questo metodo permette di analizzare solo un numero limitato di cromosomi. Solitamente si studiano 9 dei 23 cromosomi esistenti nel corpo umano. Questo tipo di analisi è stato abbandonato perché considerato incompleto.
- SGP-2 (in inglese PGS-2) o CCS: Attualmente si realizza uno Screening Cromosomico Completo (CCS) dell’embrione, vale a dire che si analizzano i 23 cromosomi degli esseri umani. La tecnica più frequente per questo tipo di studio è il cosiddetto array-CGH (Ibridazione Genomica Comparata) che con il DNA dell’embrione e il DNA di controllo permette di individuare eventuali cambiamenti nella quantità di tutti i cromosomi dell’embrione. A differenza della FISH, questa tecnica permette di studiare l’esistenza di cromosomi in eccesso o in difetto.
- SGP-3 (PGS-3):Questa terza versione basata sul sequenziamento completo del DNA dell’embrione si applicherà in un futuro non troppo lontano, .
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