I più colpiti sono le vie aeree inferiori e superiori (polmoni e seni paranasali) pancreas, ma sono interessati anche intestino e fegato. Negli uomini l’alterazione del gene causa anche l’infertilità. I polmoni subiscono le conseguenze più evidenti: all’interno dei bronchi il muco tende a ristagnare, da qui l’esposizione dei pazienti a infezioni gravi, come quella da Pseudomonas aeruginosa. L’infezione e l’infiammazione cronica portano a un progressivo danno polmonare, che può causare il decesso per insufficienza respiratoria.
Anche nel pancreas i dotti di escrezione principali e secondari subiscono il ristagno delle secrezioni mucose con conseguente attivazione intraparenchimale degli enzimi digestivi come la tripsina. Per questi motivi il pancreas presenta una infiammazione cronica, spesso già durante la vita fetale; si formano cisti e il tessuto circostante diventa fibrotico, impedendo il passaggio nell’intestino degli enzimi digestivi. Di qui l’alto rischio di malnutrizione, carenze vitaminiche, complicazioni intestinali, diabete, e molto altro ancora. Anche il fegato, in una percentuale minore di pazienti può andare incontro allo sviluppo di cirrosi biliare macronodulare con ipertensione portale fino all’insufficienza epatica e scompenso con ascite.
La FC è una delle patologie incluse nel test di screening neonatale che in Italia è obbligatorio per legge: si stima che ogni 2.500-3.000 bambini nati in Italia, uno sia affetto da fibrosi cistica. “La Fibrosi Cistica deve essere considerata a tutti gli effetti una patologia cronica di elevata complessità assistenziale– spiega la Dr.ssa Vincenzina Lucidi, Responsabile dell’Unità Fibrosi Cistica, Dipartimento di Medicina Pediatrica, dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma- soprattutto alla luce dell’aumento della sopravvivenza dei pazienti.
Oggi in Italia si contano circa 6000 pazienti affetti da FC e di questi il 50% sono pazienti pediatrici, quindi pazienti che hanno meno di 18 anni. La prevenzione, la diagnosi precoce e la cura delle complicanze che il gene causa nei diversi organi richiedono controlli periodici e trattamenti intensivi necessari soprattutto per combattere le gravi infezioni polmonari. Presso la nostra struttura nel 2014 abbiamo effettuato circa 400 ricoveri e oltre 1600 day hospital. Il day hospital sta diventando il luogo di cura, di formazione ed educazione del paziente e la sua famiglia sulle procedure e terapie necessarie per prevenire le complicanze”. All’OPBG circa il 35% dei ricoverati per fibrosi cistica provengono da centri di cura di altre Regioni per specifici interventi subspecialistici.
“Il ruolo che l’Ospedale BG svolge per pazienti FC in followup presso altre Regioni – prosegue Lucidi – è di disponibilità e collaborazione con i medici curanti mettendo a disposizione le proprie competenze e tecnologie: penso ad interventi di radiologia interventistica o di endoscopia interventistica così pure interventi chirurgici per gravi complicanze polmonari o intestinali. Oppure trapianti d’organo, come fegato e polmone.
Molti Centri di cura italiani dispongono di clinici di grande competenza ed esperienza, ma a volte mancano risorse tecnologiche adeguate. Quasi tutti i Centri lavorano con equipe multidisciplinari (clinici, infermieri, psicologi, fisioterapisti, dietisti competenti in FC) ma la complessità delle complicanze che la malattia esprime a volte richiede la partecipazione di altri specialisti. Ma è solo grazie alle diagnosi precoci pre-sintomi come avviene con lo screening neonatale, alle tecnologie e ai miglioramenti terapeutici se oggi i pazienti diventano adulti. In Italia – conclude Lucidi – troppe Regioni non dispongono di strutture adeguate per la presa in carico dell’adulto con FC. Anche presso la nostra struttura pediatrica, ad esempio, sono circa 150 i pazienti adulti in follow up.” La Legge 548 del 1993, che ha istituito i Centri di Riferimento regionali per la Fibrosi Cistica ha di fatto facilitato la strutturazione dei centri pediatrici ma oggi è indispensabile risolvere il problema degli adulti FC in
Italia in ogni Regione. “I pazienti adulti rappresentano nel nord d’Italia il 55- 60% – spiega il Prof. Baroukh Maurice Assael, direttore del Centro Fibrosi Cistica dell’Azienda Ospedaliera di Verona – e sono in costante aumento gli ultraquarantenni. Questo dipende ovviamente dal miglioramento delle terapie disponibili, ma anche e soprattutto dallo screening neonatale.” “Il paziente più giovane da noi ha 19 anni – Dr. Vincenzo Carnovale, del Centro di Riferimento Regionale Fibrosi Cistica dell’Adulto di Napoli – ma ben 130 pazienti superano i 30 anni d’età. Sono 57 i pazienti ad aver superato i 40 e questo dimostra come siano realmente cambiate le necessità della FC.
Oltre a sottoporre i pazienti alle complesse terapie che vengono semplificate grazie a formulazioni innovative (come ad es. le polveri inalatorie) e a device sempre più tecnologici, veloci e trasportabili (aerosol wireless ad esempio), cerchiamo di prenderci cura di loro in quanto persone, con esigenze di socialità, tempo libero, sport, affettività.” Affettività vuol dire anche famiglia, e il desiderio di avere dei figli. “Il primo bambino qui è nato nel 2006 – spiega Carnovale – e oggi molte madri affrontano serenamente (ma sotto stretto controllo medico) la gravidanza. Per i pazienti maschi la questione è diversa, perché il 98% degli uomini affetti da FC è azoospermico (gli spermatozoi vengono regolarmente prodotti, ma non riescono a spostarsi lungo i dotti a causa della estrema densità dei fluidi dell’apparato riproduttivo e non possono essere eiaculati nel liquido seminale).” E’ quindi necessario ricorrere alla procreazione medicalmente assistita. In molti casi è possibile prelevare, grazie a tecniche microchirurgiche, gli spermatozoi di paziente FC.
Per poter avere la ‘sicurezza’ di generare un figlio sano sarà però necessario ricorrere alla diagnosi preimpianto. “Ricordiamo che una persona ogni 25 può essere portatore sano della FC – spiega Carnovale – ma spesso se ne accorge solo dopo aver dato alla luce un figlio affetto dalla malattia. Per questo la Società Italiana Fibrosi Cistica sta valutando la possibilità di effettuare su tutta la popolazione lo ‘screening al portatore’, l’indagine genetica per ricercare la presenza delle mutazioni che causano la FC. Il costo dell’esame è però molto alto, circa 800 euro per ogni test.”
Ilaria Vacca
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