La proteina è codificata dal gene AFP ed è presente nel sangue del feto in quantità elevata specie nel secondo trimestre della gravidanza; di conseguenza aumenta anche nel siero materno. La misurazione dell’ AFP ha due applicazioni:
- per le donne in gravidanza, come esame di controllo per individuare possibili malformazioni congenite del tubo neurale
- in adulti e bambini, come marker tumorale per la patologia epatica.
L’esame viene effettuato tra la 15a e la 20a settimana di gestazione: se i valori dovessero risultare alterati si sottoporrà la gestante ad esami aggiuntivi di tipo ecografico.
Il test per il dosaggio dell’alfafetoproteina viene talora associato alla misurazione dei valori dell’estriolo e della gonadotropina corionica umana; in questo caso prende il nome di Tri-Test, che oltre ai difetti del tubo neurale può indirizzare sulla presenza di trisomie.
Il range di normalità dell’AFP per adulti e bambini è variamente indicato in: minore di 50, minore di 10 e minore di 5 ng/mL.
Alla nascita, i neonati hanno livelli di AFP quattro o più ordini di grandezza sopra il range di normalità. Questi livelli tornano alla norma durante il primo anno di vita.
Alla nascita, i neonati hanno livelli di AFP quattro o più ordini di grandezza sopra il range di normalità. Questi livelli tornano alla norma durante il primo anno di vita.
Le cause fetali di aumento dei valori sono:
- difetti del tubo neurale
- difetti della parete addominale: gastroschisi, onfalocele
- problemi renali
- teratoma
E’ stato dimostrato che livelli inferiori alla norma di AFP nel II trimestre di gravidanza possono essere indicativi di trisomia 21 del feto.
Le cause materne di misurazioni alterate di AFP sono:
- patologia epatica (epatiti acute, cirrosi epatiche, epatocarcinoma)
- tumori gastrointestinali
- gravidanza gemellare
- errata datazione
- disfunzione placentare
- minaccia d’aborto
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