CORTONA - Eseguita per la prima volta in Italia in un ospedale pubblico la 'diagnosi genetica pre-impianto' di embrioni. L'analisi e' stata effettuata all'ospedale di Cortona (Arezzo) nel centro di procreazione medicalmente assistita. Il partner maschile della coppia, si spiega, è affetto da una malattia rara, la 'aniridia congenita', ed è stata così effettuata la biopsia su tre embrioni per identificare la presenza di patologie ereditarie o cromosomiche prima dell'impianto in utero. "La Pma dell'ospedale di Cortona - si spiega dalla Regione Toscana e dalla Asl - è così il primo centro pubblico in Italia ad adottare ed eseguire la diagnosi genetica pre-impianto (Pgd), una vera e propria 'amniocentesi anticipata', non eseguita sul feto, ma ancor prima sull'embrione. Si tratta di una tecnica fino a poco tempo fa vietata dalla legge 40".
L'aniridia congenita e' una malattia genetica rara, che colpisce la vista ed è caratterizzata dalla formazione incompleta dell'iride ed è "a trasmissione autosomica dominante". La diagnosi genetica pre-impianto era appunto vietata dalla legge 40 ma oggi, spiegano Asl e Regione, "non è più reato" effettuarla quando "è finalizzata a evitare l'impianto di embrioni affetti da gravi malattie trasmissibili che possono determinare gravi pericoli per la salute fisica e psichica della donna e non si tratta di eugenetica ma di tutela della salute della donna stessa".
Per questa diagnosi è stata attivata una collaborazione tra la Pma di Cortona, diretta da Luca Mencaglia e il laboratorio di genetica medica delle Scotte, diretto da Alessandra Renieri, docente di genetica medica all'Università di Siena. Per adesso, si spiega ancora, è un esame a cui vengono sottoposte le sole coppie portatrici di patologie genetiche, ma in un secondo momento andrà a sostituire quasi totalmente l'amniocentesi tradizionale. Sono oltre 10.000, si osserva poi, le mutazioni genetiche responsabili di altrettante malattie, trasmissibili dai genitori portatori ai figli.
L'applicazione della diagnosi pre-impianto è rivolta in particolare a coppie portatrici di malattie monogeniche in cui la Pgd permette di verificare lo stato dell'embrione in merito alla specifica patologia. La procedura, complementare alle tecniche di diagnosi prenatale, permette di identificare la presenza di malattie genetiche mendeliane o di alterazioni cromosomiche di tipo numerico (aneuploidie) o strutturali (traslocazioni, delezioni, duplicazioni, inversioni), in embrioni generati in vitro da coppie a elevato rischio riproduttivo. Viene così garantita una diagnosi genetica sia alle coppie infertili sia a quelle che non hanno problemi di fertilità ma che hanno parenti con malattie genetiche o che sono comunque a rischio. La Pgd è indicata in presenza di malattie monogeniche, alterazioni cromosomiche strutturali, mosaicismo cromosomico.
Si procede a questo esame in seguito ad un ciclo di fecondazione in vitro, attraverso una biopsia embrionale, che non produce alcun danno all'embrione. Sulle cellule prelevate dalla biopsia è eseguita un'indagine genetica, per identificare gli embrioni idonei al trasferimento. Fino all'avvio della tecnica alla Pma di Cortona, l'esame "era possibile solo in poche strutture italiane private con costi elevatissimi". Soddisfazione è stata espressa dall'assessore toscano alla salute Stefania Saccardi: "Nel campo della procreazione medicalmente assistita la Toscana ha fatto da apripista, essendo stata la prima Regione a dotarsi di un regolamento sulla Pma e offrendola alle coppie che la desideravano, con il solo pagamento del ticket, ben prima di tutte le altre Regioni. Anche in questo caso, la Toscana è la prima a realizzare in una struttura pubblica la diagnosi genetica pre-impianto. E anche in questo caso si tratta di una sinergia, una collaborazione" tra la struttura di Pma di Cortona e il laboratorio di genetica medica delle Scotte di Siena. Un grazie e i miei complimenti ad entrambe le equipe".
Per questa diagnosi è stata attivata una collaborazione tra la Pma di Cortona, diretta da Luca Mencaglia e il laboratorio di genetica medica delle Scotte, diretto da Alessandra Renieri, docente di genetica medica all'Università di Siena. Per adesso, si spiega ancora, è un esame a cui vengono sottoposte le sole coppie portatrici di patologie genetiche, ma in un secondo momento andrà a sostituire quasi totalmente l'amniocentesi tradizionale. Sono oltre 10.000, si osserva poi, le mutazioni genetiche responsabili di altrettante malattie, trasmissibili dai genitori portatori ai figli.
L'applicazione della diagnosi pre-impianto è rivolta in particolare a coppie portatrici di malattie monogeniche in cui la Pgd permette di verificare lo stato dell'embrione in merito alla specifica patologia. La procedura, complementare alle tecniche di diagnosi prenatale, permette di identificare la presenza di malattie genetiche mendeliane o di alterazioni cromosomiche di tipo numerico (aneuploidie) o strutturali (traslocazioni, delezioni, duplicazioni, inversioni), in embrioni generati in vitro da coppie a elevato rischio riproduttivo. Viene così garantita una diagnosi genetica sia alle coppie infertili sia a quelle che non hanno problemi di fertilità ma che hanno parenti con malattie genetiche o che sono comunque a rischio. La Pgd è indicata in presenza di malattie monogeniche, alterazioni cromosomiche strutturali, mosaicismo cromosomico.
Si procede a questo esame in seguito ad un ciclo di fecondazione in vitro, attraverso una biopsia embrionale, che non produce alcun danno all'embrione. Sulle cellule prelevate dalla biopsia è eseguita un'indagine genetica, per identificare gli embrioni idonei al trasferimento. Fino all'avvio della tecnica alla Pma di Cortona, l'esame "era possibile solo in poche strutture italiane private con costi elevatissimi". Soddisfazione è stata espressa dall'assessore toscano alla salute Stefania Saccardi: "Nel campo della procreazione medicalmente assistita la Toscana ha fatto da apripista, essendo stata la prima Regione a dotarsi di un regolamento sulla Pma e offrendola alle coppie che la desideravano, con il solo pagamento del ticket, ben prima di tutte le altre Regioni. Anche in questo caso, la Toscana è la prima a realizzare in una struttura pubblica la diagnosi genetica pre-impianto. E anche in questo caso si tratta di una sinergia, una collaborazione" tra la struttura di Pma di Cortona e il laboratorio di genetica medica delle Scotte di Siena. Un grazie e i miei complimenti ad entrambe le equipe".
Fonte http://www.ansa.it/saluteebenessere/notizie/rubriche/medicina/2016/07/20/fecondazione-a-cortona-amniocentesi-anticipata-su-embrioni-_2eff94ea-0be0-4b76-bf00-36e5ea24ca27.html
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