NGS

         La recente tecnica di analisi cromosomica mediante NGS (next generation sequencing) consente di valutare, a differenza delle precedenti(PCR,aCGH), non solo tutti i cromosomi dell’embrione ma anche il DNA mitocondriale ,la centrale energetica che ha un ruolo fondamentale nello sviluppo embrionario e poi fetale.La diagnosi preimpianto viene effettuata a livello di blastocisti (embrioni in V giornata di sviluppo)  prelevando 5/10 cellule dal trofoectoderma ossia da quel tessuto che darà origine alla placenta che sono geneticamente identiche a quelle embrionarie .E’ come fare praticamente una villocentesi a livello embrionario . Questo tipo di biopsia non essendo fatta direttamente sull’embrione come si faceva una volta non ha nessuno impatto negativo sull’impianto dello stesso . Molti studi scientifici internazionali evidenziano che a prescindere dall’età della donna il trasferimento di un ‘unica blastocisti sana consente di ottenere circa il 70 %  di successo con una percentuale di aborto del solo 10%.Le percentuali di errore della tecnica è inferiore all’1%.

I pazienti per i quali è indicata questa tecnica sono:
 
- pazienti giovani nei quali si voglia effettuare un embrio transfer singolo,ottimizzando le % di impianto e azzerando quasi le possibilità di gravidanze multiple (4%)
 
 - pazienti con età materna avanzata (>36 anni compiuti)
 
- pazienti con abortività ripetuta (almeno tre aborti )
 
- pazienti con ripetuti insuccessi (almeno tre tentativi o più di dieci embrioni trasferiti)

- pazienti portatori di malattie genetiche (es. traslocazioni,inversioni, l’anemia mediterranea, la fibrosi cistica, l’emofilia, distrofia muscolare, l’X fragile ma generalmente tutte quelle malattie genetiche in cui è la sequenza genetica è conosciuta).