Addio all'amniocentesi?
Se ne parla da anni e da anni la ricerca scientifica lavora per mettere a punto esami genetici meno invasivi che possono sostituire gli esami genetici attualmente in uso e che comportano qualche rischio per il nascituro
Arriva adesso una nuova opportunità di esaminare il cromosomafetale partendo da una goccia di sangue della madre incinta e un po' di saliva del padre.
I ricercatori sono in grado di mappare in modo totale il cromosoma del bambino e di evidenziare eventuali anomalie genetiche, come la fibrosi cistica, la malattia di Tay-Sachs e la sindrome di Marfan, ma anche malattie causate da mutazioni di un singolo gene e la sindrome di Down .
Ovvio che questa nuova tecnologia, messa a punto dai ricercatori dell'Università di Washington e pubblicata su Science Translational Medicine, può dare adito a qualche quesito di natura etica. Un esame del DNA così complesso e sofisticato potrebbe permettere di capire non solo se il feto ha delle anomalie genetiche, ma anche quali siano le sue fattezze.
Ma come è possibile riuscire ad analizzare il DNA di un bambino non ancora nato senza esaminare le sue stesse cellule? I ricercatori spiegano è possibile analizzare il sangue della madre e isolare alcune stringhe del sangue fetale con il 98% di accuratezza.
L'analisi viene eseguita su questo sangue del feto alla ricerca di anomalie e altri dettagli.
Un procedimento affidabile e accurato, ma per adesso piuttostocostoso: esaminare l'intero genoma fetale potrebbe costare anche cinquantamila dollari. Difficile, dunque, che questo esame possa entrare in tempi brevi nella pratica clinica. Ma secondo le previsioni degli scienziati potrebbe essere affinato entro cinque anni a un costo inferiore.
Se ne parla da anni e da anni la ricerca scientifica lavora per mettere a punto esami genetici meno invasivi che possono sostituire gli esami genetici attualmente in uso e che comportano qualche rischio per il nascituro
Arriva adesso una nuova opportunità di esaminare il cromosomafetale partendo da una goccia di sangue della madre incinta e un po' di saliva del padre. I ricercatori sono in grado di mappare in modo totale il cromosoma del bambino e di evidenziare eventuali anomalie genetiche, come la fibrosi cistica, la malattia di Tay-Sachs e la sindrome di Marfan, ma anche malattie causate da mutazioni di un singolo gene e la sindrome di Down .
Ovvio che questa nuova tecnologia, messa a punto dai ricercatori dell'Università di Washington e pubblicata su Science Translational Medicine, può dare adito a qualche quesito di natura etica. Un esame del DNA così complesso e sofisticato potrebbe permettere di capire non solo se il feto ha delle anomalie genetiche, ma anche quali siano le sue fattezze.
Ma come è possibile riuscire ad analizzare il DNA di un bambino non ancora nato senza esaminare le sue stesse cellule? I ricercatori spiegano è possibile analizzare il sangue della madre e isolare alcune stringhe del sangue fetale con il 98% di accuratezza.
L'analisi viene eseguita su questo sangue del feto alla ricerca di anomalie e altri dettagli.
Un procedimento affidabile e accurato, ma per adesso piuttostocostoso: esaminare l'intero genoma fetale potrebbe costare anche cinquantamila dollari. Difficile, dunque, che questo esame possa entrare in tempi brevi nella pratica clinica. Ma secondo le previsioni degli scienziati potrebbe essere affinato entro cinque anni a un costo inferiore.
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