Harmony test

         Quando si aspetta un bambino, sono molte le paure e le ansie che possono colpire la futura mamma: una tra queste è la paura che il piccolo possa soffrire di qualche patologia o che sia affetto da una delle trisomie più comuni, come ad esempio la Sindrome di Down. Questa possibilità viene in qualche modo aumentata nel caso in cui la madre abbia superato una certa soglia di età, e nel caso in cui vi siano stati altri casi familiari in cui si sia verificata la presenza di trisomie: risulta pertanto importante approfondire la questione, attraverso specifici esami che garantiscano e diano maggiore chiarezza circa la salute del feto.

         Prima della nascita, è possibile perciò eseguire diversi esami ed analisi che vadano alla ricerca di eventuali patologie e trisomie del feto: tra questi esami, bisogna distinguere due categorie definite, l’una è quella delle analisi non invasive (in cui figurano le ecografie e i test effettuati sul sangue della mamma), e l’altra è quella delle analisi invasive e relativamente rischiose, come appunto amniocentesi e villocentesi.
Nel primo caso, le analisi non invasive più comuni hanno il vantaggio di essere non dolorose e non rischiose, ma presentano anche il grande svantaggio di non essere altamente attendibili, con l’effettiva impossibilità di ottenere una diagnosi ben precisa.

         La seconda categoria di questi esami, però, oltre a non avere sempre un margine di rilevanza assoluta, può presentare dei rischi per l’incolumità e per la vita stessa del feto (si parla comunque di una piccola percentuale di rischio): l’amniocentesi e la villocentesi – questi i nomi dei due esami più diffusi – vengono da sempre utilizzati allo scopo di verificare, analizzare e constatare la presenza eventuale di trisomie comuni, ma a queste procedure – la prima delle quali consiste nel prelievo di liquido amniotico, la seconda nel prelievo di un pezzetto di placenta – vengono spesso associati rischi di aborto che, seppur si configurino in una percentuale non elevata, comportano comunque un possibile pericolo per la salute del feto.

         Nel confronto tra l’ecografia ed altre analisi invasive ed amniocentesi e villocentesi, emergono vantaggi e svantaggi che rendono difficile la scelta: mentre con il semplice prelievo di sangue della madre risulta impossibile dare una precisa indicazione circa la presenza di trisomie, con gli esami più specifici si penetra nel corpo della donna incinta prelevando materiale fetale e cellule del feto, dando quindi un’ottima attendibilità ma avendo il grande svantaggio di essere esami rischiosi per la vita del bambino.

Il test prenatale ideale: l’Harmony test

         Nel confronto con queste le procedure appena menzionate, l’Harmony test è l’esame perfetto ed affidabile, perché da un lato elimina il pericolo di rischio di aborto o di altre complicazioni, e dall’altro è semplice, accurato, non invasivo, ottenendo un’attendibilità ottimale. Al pari delle altre analisi (come l’ecografia) esso viene eseguito direttamente sulla madre (prelevando un campione di sangue sufficiente all’analisi) allo scopo di analizzare un eventuale rischio di trisomie fetali più comuni e aneuploidie X, Y: questo test, accurato e privo di rischi sia per la madre che per il bambino, può essere eseguito a partire dalla decima settimana, con risultati molto precisi ed accurati.

         Come anticipato, l’Harmony test non è un test invasivo, è privo di rischi e non comporta alcun dolore né per la madre né per il feto: esso consiste in un tradizionale prelievo di sangue della madre, su cui viene eseguita una diretta analisi ed una precisa quantificazione del DNA fetale.

Qual è lo scopo di dell’Harmony test?

         Alcuni studi scientifici hanno dimostrato che questo esame presenta un’ottima attendibilità nel determinare il rischio di trisomia 21 – si parla infatti di una percentuale del 99% – ed una buona attendibilità anche per altre trisomie: infatti, mentre per la trisomia 18 l’attendibilità si aggira attorno al 98%, per la trisomia 13 si parla di attendibilità dell’80%, con un tasso di falsi positivi inferiore allo 0.1% in tutti e tre i casi.

         L’Harmony test è pertanto uno strumento utile a riconoscere le trisomie fetali più comuni, come la Sindrome di Down, la Sindrome di Edwards e Sindrome di Patau; tuttavia, la sua utilità è parecchio importante anche per scoprire il sesso fetale in tempi abbastanza brevi e le aneuploidie X, Y.

Vantaggi del test Harmony

         I vantaggi di Harmony test sono presto detti: il primo tra questi è l’effettiva possibilità di ottenere un risultato attendibile già a partire dalla decima settimana; il secondo, è la velocità con cui i risultati vengono consegnati alla futura mamma (gli esiti vengono infatti consegnati già 15 giorni dopo il prelievo); il terzo, consiste nella assoluta assenza di rischi, effettivamente esistenti negli altri due esami, amniocentesi e villocentesi.

         Inoltre, l’Harmony test è un esame specifico e molto accurato, con un bassissimo rischio di errore, e con una reale attendibilità: esso presenta, infatti, un tasso di falsi positivi di 50 volte inferiore a quello degli attuali esami di screening, riducendo, di fatto, la necessità di sottoporsi ad esami più invasivi come l’amniocentesi e la villocentesi.

Efficacia dell’Harmony test

         L’efficacia dell’Harmony test si basa sull’analisi diretta del DNA libero, formato da piccoli frammenti di DNA dei cromosomi in circolo: una volta che i risultati vengono consegnati alla paziente, è offerta alla madre la possibilità di interpretare immediatamente la segnalazione che riguarda le trisomie, sia quelle ad “alto rischio” che quelle a “basso rischio”, in funzione di diversi fattori tra cui il DNA del feto, il periodo gestazionale, e l’età anagrafica della paziente. A seconda della dicitura “alto” o “basso” rischio, vengono segnalate le probabilità di rischio e contestualmente ad esse, anche il consiglio circa gli esami specifici da eseguire per approfondire nei dettagli il problema: ad esempio, se in riferimento al trisoma 21 (la cosiddetta Sindrome di Down) si verificasse una percentuale elevata di rischio – e per elevata intendiamo dal 99% in su – la raccomandazione consiste nell’eseguire esami più approfonditi con conseuling genetico e test supplementari.

         Le trisomie totali più comuni sono la trisomia 13, la trisomia 18, e la trisomia 21.

         La trisomia 13 è più comunemente conosciuta come sindrome di Patau: essa ha un’incidenza di 1/5000, ed è caratterizzata da grave ritardo mentale, testa piccola e malformata, labbro leporino e piede a piccozza, con un’aspettativa di vita di circa 130 giorni dalla nascita.

         La trisomia 18 è nota come Sindrome di Edwards: il fenotipo clinico di chi soffre di questa patologia è molto grave, con anomalie pesantissime ed un’aspettativa di vita quasi inesistente.

         Rispetto alle due trisomie menzionate, la trisomia 21 – nota come Sindrome di Down – è quella in cui l’aspettativa di vita è decisamente migliore, ma i sintomi presentano una gravità variabile a seconda di diversi casi, fattori e situazioni: sappiamo che ad oggi la sopravvivenza si attesta anche oltre i 30 anni, ma i casi sono alquanto variabili.

         Come abbiamo detto, Harmony test è utile per il riconoscimento delle probabilità in merito alle trisomie più comuni, ma il suo scopo può essere anche quello di individuare i cromosomi X e Y, garantendo così una precisione e trasparenza nel riconoscere il sesso maschile o femminile (in questo caso la percentuale di successo è sempre del 99%).

         Ricapitolando, lo scopo dell’Harmony test è duplice: da un lato, esso si configura come misura preventiva con l’obiettivo di riconoscere con congruo anticipo la possibile presenza di anomalie del feto (tuttavia, non è un test indicato per le trisomie parziali ed il mosaicismo), e dall’altro, qualora ciò sia effettivamente richiesto dal medico e dai genitori, è possibile conoscere il sesso del bambino, molto prima che attraverso altri esami medici.

Precisione dell’Harmony test

         Il successo dell’Harmony test sta soprattutto nella sua precisione: questo deriva principalmente dalle analisi individualizzate e personalizzate, che offrono prestazioni molto avanzate. Harmony test è stato studiato su 6000 persone di sesso femminile, di cui oltre 2000 donne ad alto rischio: da questi risultati è emerso che Harmony test è l’unico esame assolutamente non invasivo ad essere eseguito in donne che si trovano al primo trimestre della gravidanza; i risultati sono precisi, con una percentuale che raggiunge il 99% nel caso in cui il prelievo sia adeguato; prima del decimo giorno di adesione, i risultati raggiungono comunque una percentuale di tutto rispetto, di circa il 95%.

         Analizzando in maniera accurata i risultati di successo di Harmony test, risulta quindi un aspetto fondamentale: i risultati sono ragionevoli per un discreto numero di donne, ed il tasso dei falsi positivi dell’Harmony Test Prenatal è <0,1%, e rileva >99% delle situazioni di trisomia fetale 21, con riferimento a tutti i tipi di gravidanze, singole o gemellari, incluse quelle ottenute con fecondazione in vitro.

         Dovendo porre l’attenzione su un possibile difetto o limite di Harmony test, bisogna comunque ammettere che nonostante le sue elevate prestazioni esso non può valutare rischi come Trisomie parziali, traslocazioni, mosaicismo, che ovviamente sono molto meno comuni rispetto alle trisomie ed alle possibili patologie di cui abbiamo parlato.

         Dopo averne attentamente analizzato funzionamento e vantaggi – soprattutto in riferimento ad altre analisi invasive – Harmony test appare essere, ad oggi, l’unico esame non invasivo in grado di riconoscere con anticipo il sesso del bambino e l’eventuale presenza di trisomie 13, 18 e 21.