Quando è necessaria una consulenza genetica?

        La consulenza genetica ha lo scopo di individuare precocemente tutte le eventuali malattie genetiche presenti nel feto, in modo da preparare entrambi i genitori alle conseguenze di tale problematica. Attraverso i suoi test, la consulenza genetica è oggi in grado di evitare forti dispiaceri alle coppie ad alto rischio che, una volta informate, possono decidere di non dare alla luce un bambino affetto da gravi deficit.        Tale accertamento, comunque, andrebbe effettuato soltanto nei casi in cui sussista una motivata preoccupazione. Perché si verifichi un disturbo genetico, infatti, è necessario che il feto erediti i geni difettosi sia della mamma che del papà. Per questo motivo i test di controllo vengono spesso svolti su una sola delle figure genitoriali, in quanto la trasmissione di un unico gene corrotto non dovrebbe dar vita ad alcun tipo di disturbo. Nel momento in cui la parte esaminata risulta positiva alla trasmissione, si passa all’esame dell’altro genitore.
        In genere, la consulenza genetica andrebbe richiesta nel caso in cui sia presente unamalattia ereditaria in uno o entrambi gli alberi genealogici, nel caso in cui uno dei partner sia affetto da un difetto congenito, e nel caso in cui la coppia abbia già dato vita ad uno o più figli con difetti genetici. Particolarmente a rischio, poi, sono anche le coppie consanguinee, che 1 volta su 9 sono causa di malattie ereditarie nella prole, e le donne che risultano positive agli esami per lo screening dei difetti fetali. Infine, va ricordato che anche i genitori che hanno subito tre o più aborti, e quelli entrambi portatori di alterazioni genetiche trasmissibili, hanno seri motivi di preoccupazione.