Amniocentesi, cos'è e quando si fa

          L’amniocentesi è un esame che consiste nel prelevare il liquido amniotico della cavità uterina tramite un prelievo. Il liquido amniotico è quella sostanza che protegge e circonda il feto. Dopo il prelievo, si analizza il liquido per ricercare le cellule cutanee del feto e comporre un cariotipo genetico. L'obiettivo è individuare delle anomalie cromosomiche del nascituro.

Amniocentesi sì o no

          E' evidente che l'amniocentesi è un esame volto a diagnosticare eventuali anomalie cromosomiche del feto e viene eseguita in tempo utile per poter, poi, eseguire un'interruzione terapeutica di gravidanza nel caso in cui il risultato evidenzi dei problemi. Se, per fede religiosa o convinzione personale, non si intende interrompere la gravidanza, allora è del tutto inutile correre dei rischi facendo l'amniocentesi.

Amniocentesi obbligatoria

          L'amniocentesi non è affatto obbligatoria. Si tratta di un esame che viene raccomandato alle donne incinte che hanno più di 35 anni, età in cui i rischi di anomalie cromosomiche cominciano a salire, e in questi casi viene offerta gratuitamente dal Servizio Sanitario Nazionale. La scelta se fare oppure no l'amniocentesi resta, comunque, alla futura mamma.

Quando si fa l'amniocentesi?

          Questo esame viene effettuato a partire dalla 16° settimana di gestazione (il periodo ideale è tra la 15° e la 19° settimana quando l'amnios ha raggiunto dimensioni sufficienti perché la pratica non costituisca un rischio per il feto). Queste le malattie che è possibile evidenziare tramite l'amniocentesi:

• Sindrome di Down, detta anche mongolismo o trisomia 21. Vuol dire che il cromosoma numero 21 del cariotipo invece di essere doppio è triplo
• Fibrosi cistica, malattia genetica che colpisce alla nascita un bambino su circa duemila. Il bambino malato presenterà gravi problemi respiratori e digestivi poiché tutte le secrezioni mucose dell'organismo sono molto dense
• Trisomia 18 o sindrome di Edward
• Trisomia 13 o sindrome di Patau
• Sindrome di Turner, ossia la presenza di un solo cromosoma X nelle femmine
• Sindrome dell’ X fragile: ossia un’alterazione genetica rilevata a livello del cromosoma X che determina ritardo mentale (soprattutto nei maschi)
• Distrofia muscolare di Duchenne: anche in questo caso le alterazioni si riscontrano a livello del cromosoma X, per tanto sono i maschi ad ammalarsi (nel 50% dei casi) mentre le femmine risultano portatrici (nel 50% dei casi). E' una malattia genetica degenerativa dei muscoli, i quali progressivamente si indeboliscono fino alla paralisi totale
• Talassemia, ossia un’alterazione della produzione dell’emoglobina. Questa viene diagnosticata con lo studio del cromosoma numero 11 e del cromosoma numero 16

          Infine vengono fatti dei dosaggi di sostanze presenti nel liquido per ricercare possibili agenti infettivi e una possibile presenza in quantità elevata di sostanze che interferiscono a livello del tubo neurale del feto. Il prelievo viene fatto tramite l’uso di un agoinserito tra l’ombelico e il pube sotto esame ecografico. Vengono prelevati circa 20 cc di liquido amniotico che verranno in seguito messi in due provette sterili e portati ad analizzare. L’ecografia mostrerà la frequenza cardiaca del bambino e la sua mobilità.

Amniocentesi riposo

          In seguito la donna deve stare a riposo per due giorni stando attenta alla possibile comparsa di contrazioni uterine o perdite vaginali di liquido o sangue. Dopo una settimana dal prelievo la gestante può chiedere un’ecografia di controllo; questa ecografia non è di routine ma serve per tranquillizzare la donna sulla salute del proprio bambino.

Costo

          Il costo medio dell'amniocentesi nelle strutture private varia da500 a 700 euro. Nelle strutture pubbliche, per le donne di età superiore a 35 anni che abbiano un rischio certificato dal medico di poter avere un figlio con malattie genetiche, l'esame è gratuito (Ticket).

Rischi

          Questo esame non è doloroso ma è utile che la donna sappia che nonostante la semplicità del prelievo vi è un rischio minimo di aborto pari all’1%. Per questo è il ginecologo che consiglia se effettuare questo esame rendendo consapevole la gestante di questo rischio. Di solito è consigliato alle donne che hanno superato i 35 anni di età, che hanno in famiglia persone con problemi di anomalie cromosomiche (come la sindrome di Down), oppure quando il tri-test o il bi-test rilevano un rischio elevato di alterazioni genetiche o a seguito di un'ecografia morfologica che ha evidenziato dei problemi del feto.

          L'esame è molto sicuro. Gli errori sono eccezionali, in circa un caso su 1000 esami la coltura delle cellule non riesce (per mancata crescita della coltura cellulare, per contaminazione massiva di sangue materno etc.) e il prelievo va ripetuto. Alcuni centri eseguono la ibridazione fluorescente in situ (FISH) con la quale si può avere una risposta preliminare (quella sulle forme classiche di mongolismo) dopo solo 48 ore dall'esecuzione del prelievo, mentre la risposta definitiva si ottiene dopo circa 12-15 giorni.

          Le complicanze più frequentemente osservate sono l'aborto e la rottura del sacco amniotico. Il rischio generico è di un aborto su 100 procedure, ma in centri altamente qualificati questo rischio scende a 1 aborto su 500 amniocentesi. Esiste poi tutta una serie di possibili problematiche:

• La pressione arteriosa, per solito bassa all'inizio della gestazione, può portare a lipotimia in seguito alla stimolazione vagale operata durante il passaggio dell'ago nel peritoneo
• L'insorgenza di contrazioni è frequente e transitoria
• L'amniotite è una rara complicanza (infezione del liquido amniotico) che conduce ad aborto e, seppur molto raramente, può determinare gravi problemi per la madre
• La rottura traumatica delle membrane

Villocentesi o amniocentesi

          Sono entrambi esami di diagnosi prenatale invasivi, perché in entrambi i casi viene effettuato un prelievo di campioni con inserzione in utero di un ago, sotto controllo ecografico. Lavillocentesi si esegue in epoca più precoce rispetto all'amniocentesi, intorno alla 10-12esima settimana. In questo caso se l'esame dovesse rilevare anomalie cromosomiche o genetiche, se la mamma non è intenzionata a portare a termine la gravidanza può effettuare un'interruzione di gravidanza con raschiamento, invece che un parto abortivo come nel caso dell'amniocentesi.

Super amniocentesi

          Negli ultimi anni è stato messo a punto un nuovo esame denominato super-amniocentesi che riuscirebbe a diagnosticare l'80% delle malattie che possono colpire il feto, mentre l'attuale amniocentesi non supera il 7%. Il nuovo esame si chiama Si chiama Ngdp, acronimo di Next generation prenatal diagnosis.

          Come funziona? Un software analizza fin nei minimi dettagli il genoma e identifica le patologie selezionate analizzando 300 geni che sono coinvolti nella maggior parte delle malattie genetiche rilevabili nell'utero. Per ora viene offerto al costo di 1500 euro in alcuni centri specializzati.