Individuata una mutazione coinvolta nella sterilità: il difetto genetico impedisce la produzione di una proteina che favorisce lo sviluppo corretto degli organi sessuali. La presenza di questa mutazione non impedisce ai gameti, ovociti e spermatozoi, di formarsi ma ostacola il corretto svolgimento della riproduzione. I risultati, ottenuti su animali da laboratorio, sono stati presentati sulle pagine di 'Scientific Reports' dai ricercatori del Riken Bioresource Center di Tsukuba, in Giappone.
La beta-catenina è una proteina che ha dimostrato, nei topi, di essere coinvolta nello sviluppo e nella 'manutenzione' della maggior parte, se non di tutti gli organi, per tutta la vita. Normalmente viene 'accesa' in alcuni momenti durante lo sviluppo, ma poi viene 'spenta' quando non serve più. I ricercatori giapponesi hanno sviluppato un modello animale con singola mutazione del gene beta-catenina, con l'obiettivo di scoprire le funzioni finora non note di questa proteina. Così hanno scoperto che questi esemplari non riuscivano a riprodursi tramite accoppiamento ma solo attraverso la fecondazione in vitro, dimostrando che il problema è stato causato da un problema strutturale, piuttosto che relativo ai gameti.
"Questa ricerca potrebbe aiutare ad approfondire la nostra comprensione dell'infertilità, un problema che affligge quasi una coppia su 10”, hanno affermato gli autori dello studio. “Se sulla base di questi risultati potremo confermare un legame tra infertilità e questo gene, si potrebbe arrivare a un percorso per la diagnosi precoce e il trattamento in base alla diagnosi genetica della sterilità".
Fonte http://www.news_pma/892/sterilita-individuata-una-mutazione-genetica-implicata
Nessun commento:
Posta un commento