Un gene tra le cause dell’infertilità maschile inspiegata

             I ricercatori francesi hanno sequenziato il gene in 315 uomini sani ma che, senza apparente motivo, non producono spermatozoi. In questo modo è stato possibile identificarne sette in cui NR5A1 risulta mutato. 

           Una mutazione del gene NR5A1 potrebbe rendere conto della sterilità maschile inspiegata, che attualmente interessa il 4 per cento degli uomini infertili. Lo suggerisce uno studio svolto dai ricercatori dell’Institut Pasteur di Parigi, apparso recentemente su American Journal of Human Genetics. 

           Secondo i ricercatori, la mutazione rende la proteina prodotta da questo gene – chiamata fattore steroidogenico 1 – incapace di regolare l’espressione di altri geni fondamentali per la produzione degli ormoni che regolano lo sviluppo sessuale dal feto all’adulto. 

           Il gene NR5A1 è già noto per essere correlato all’insufficienza ovarica nelle donne e altre mutazioni sono state associate a gravi difetti dei testicoli. In uno dei casi osservati in questo recente studio, la mutazione sembra provocare anche delle anormalità nella struttura cellulare dei testicoli.

Fonte: Human Male Infertility Associated with Mutations in NR5A1 Encoding Steroidogenic Factor 1.” American Journal of Human Genetics, October 8, 2010.