La PGD

Nell’ambito della diagnosi pre-impianto è possibile individuare due distinte applicazioni:

1. Identificazione di specifiche anomalie genetiche in coppie a rischio di trasmissione di malattie Mendeliane (causate dal difetto di un singolo gene) o patologie cromosomiche note (numeriche o strutturali, come le traslocazioni). La tecnica consente di escludere dal trasferimento in utero gli embrioni geneticamente/cromosomicamente anormali.

2. Analisi dell’assetto cromosomico finalizzato all’identificazione di anomalie di tipo numerico

(aneuploidie) dell’embrione (per es. la Sindrome di Down) in coppie con problemi di fertilità derivanti da età materna avanzata, poliabortività, ripetuti falliti impianti dopo fecondazione assistita, scarsa qualità spermatica. Tale diagnostica viene comunemente chiamata PGS (Pre-Implantation Genetic Screening).

 A chi è rivolta?

La PGD per malattia genetica nota (indicazione 1) è rivolta alle coppie infertili che sono portatrici sane di uno specifico difetto genico o cromosomico, ovvero in cui uno dei partner è affetto da una specifica malattia genetica o è portatore di anomalia cromosomica, in genere una traslocazione bilanciata. E’ possibile fare diagnosi sull’embrione per tutte le malattie genetiche di cui è noto il gene e la mutazione specifica, oppure l’aplotipo a rischio (porzione di cromosoma coinvolta nella patologia). Per quel che riguarda le anomalie geniche, le indicazioni più frequenti sono: Fibrosi Cistica, Beta Talassemia, Atrofia Muscolare Spinale, Distrofia Miotonica, Neurofibromatosi, Charcot Marie Tooth, Distrofia Muscolare di Duchenne-Becker, Emofilia A o B, Sindrome dell’X-Fragile. La PGD è comunque virtualmente applicabile a tutte le malattie genetiche a causa nota. La PGD non può essere applicata ad alcune malattie genetiche da mutazioni de novo, alle malattie di cui non è noto il gene o il locus cromosomico, e alle malattie mitocondriali.

Per quel che riguarda le anomalie cromosomiche, le indicazioni più frequenti sono rappresentate dalle traslocazioni bilanciate, reciproche e Robertsoniane. La PGD non è indicata per le comuni inversioni pericentriche (1, 9, 16, Y), inv(2)(p11q13), inv(3)(p11-13q11-12), inv(5)(p13q13), inv(10)(p11.2q21.1).

La PGD per l’identificazione di anomalie cromosomiche di tipo numerico(indicazione 2) è rivolta (secondo i dati del registro ESHRE – società europea di riproduzione umana) alle coppie con problemi di fertilità derivanti da età materna avanzata, abortività ripetuta, ripetuti falliti impianti dopo fecondazione assistita, scarsa qualità degli spermatozoi. E’ possibile infatti verificare la normalità del cariotipo (assetto cromosomico) degli embrioni e di trasferire solo quelli con cromosomi normali, al fine di ottenere una gravidanza a termine nel più breve tempo possibile.