Fase 1
La coppia con malattia genetica che decide di accedere a tecniche di PGD viene inizialmente sottoposta a consulenza genetica, ginecologica e andrologica, nella quale viene spiegato alla coppia il percorso più opportuno da seguire per ottenere le maggiori probabilità di gravidanza di un bimbo non affetto dalla malattia genetica; per le indicazioni di PGS, vengono spiegati alla coppia i benefici ed i limiti della tecnica, al fine di ottimizzare le loro possibilità di gravidanza a termine. Inoltre, il ginecologo e l’andrologo, mediante opportune visite ed esami, stabiliscono l’idoneità della coppia alla fecondazione assistita. Questa fase dura almeno 30 giorni.
Fase 2
In caso di PGD per malattia monogenica, viene effettuata la messa appunto pre-concezionale con analisi del DNA della coppia (analisi diretta) ed, eventualmente, dei familiari (analisi indiretta). Questa fase ha una durata di circa 45-60 giorni. In caso di PGS o di anomalia cromosomica costituzionale bilanciata questa fase non è necessaria.
Fase 3
La coppia viene sottoposta al trattamento di fecondazione assistita, durante il quale viene effettuata la biopsia dell’embrione (blastocisti) e la successiva analisi. Questa fase dura circa 10-15 giorni.
Fase 4
La coppia viene informata dal team (ginecologo, embriologo, genetista) dell’esito dell’analisi PGD e della qualità embrionaria, e si procede al transfer di uno o più embrioni.
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