La mutazione dell'impasse per gli spermatozoi

         La genetica ha già fatto luce su alcuni casi di infertilità inspiegata, e ora i ricercatori dell’Università della California di Davis (UCD) hanno trovato una nuova mutazione che potrebbe essere legata ai problemi di queste coppie: una variazione nel gene che codifica per la proteina DEFB126. 

         Il compito di questa proteina è molto importante: aiuta gli spermatozoi a penetrare nel muco cervicale per poter raggiungere l’ovocita e fecondarlo. Come riportato su Science Translational Medicine, la mutazione individuata, se posseduta da entrambe le copie del gene, sembra abbassare notevolmente le probabilità di fecondazione. 

         Gli scienziati hanno individuato la mutazione mentre cercavano di sviluppare uncontraccettivo a partire dalla proteina stessa; studi più approfonditi hanno poi dimostrato come questa alterazione, che impedisce alla molecola di espletare la sua funzione, sia in realtà molto comune. 

         I ricercatori, con l'aiuto di un team canadese della Simon Fraser University, hanno infatti avuto modo di seguire per quasi due anni 500 coppie di novelli sposi nella città di Anhui, in Cina, analizzando le conseguenze della mutazione del gene. Gli studiosi ha trovato che gli uomini che posseggono nel loro corredo genetico due copie "difettose" del gene DEFB126 hanno una percentuale di concepimento del 30% più bassa rispetto agli altri.

         “Analizzando gli spermatozoi di questi uomini in modo convenzionale, ovvero con i test disponibili che normalmente vengono eseguiti, non si sarebbe mai capito perché presentano funzioni riproduttive ridotte”, ha detto Theodore Tollner, un ricercatore che ha preso parte allo studio. Nonostante l'alterazione genetica, infatti, i partner maschili delle 500 coppie seguite avevano valori nella norma rispetto allaconcentrazione degli spermatozoi, alla loro morfologia e alla motilità. 

         “Quando sarà definitivamente confermato il collegamento tra infertilità e l'alterazione del gene DEFB126 da noi scoperta – ha detto Gary Cherr, un altro ricercatore della UCD che ha lavorato allo studio – identificare gli uomini che presentano la doppia mutazione non dovrebbe essere difficile”.  Gli scienziati sono fiduciosi: “In futuro sarà possibile produrre un kit per effettuare a casa il test sulla mutazione genetica”, ha concluso Cherr.

Fonte: “A Common Mutation in the Defensin DEFB126 Causes Impaired Sperm Function and Subfertility”, Science Translational Medicine.