Per controllare il procedere della gravidanza, si eseguono di solito varie visite di controllo ed esami considerati di riferimento. I test di screening prenatale di tipo non invasivo, ad esempio, sono molto importanti poiché consentono di conoscere in anticipo lo stato di salute del bimbo. Questi esami sono di vario tipo e spesso è difficile scegliere quello più idoneo da fare.Per iniziare si può considerare quanto tempo prima si vuole conoscere lo stato di salute del bebè. Il test del DNA fetale è uno degli esami di screening che può essere svolto per primo, già a partire dalla 10a settimana di gestazione. Seguono poi Bi test e translucenza nucale (esami svolti in combinazione) tra l'11a e la 13a settimana, e il Tri test tra la 15a e la 17a settimana.
Un altro aspetto da valutare nella scelta del test prenatale è la percentuale di affidabilità, basato sul tasso di alterazioni rilevate e il tasso di falsi positivi (esiti che rivelano la presenza di un'anomalia che, però, in realtà non c'è). Bi test e translucenza nucale sono attendibili all'85% circa nell'individuazione della Trisomia 21 e restituisce falsi positivi nel 5% dei casi. Il Tri test è affidabile al 60% circa e rende falsi positivi nell'8% dei casi. Il test del DNA fetale ha un’affidabilità del 99,9% e il tasso di falsi positivi che restituisce è inferiore allo 0,3% dei casi.
I test sopraelencati sono di "screening" e permettono di conoscere le probabilità di rischio anomalie fetali. Qualora ci fosse un esito positivo o ambiguo sarà necessario eseguire un test diagnostico prenatale invasivo. Questo va considerato nella scelta del test di screening prenatale cui sottoporsi, così da avere esiti attendibili e ridurre il rischio di dover fare un test invasivo.
Fonti:
1. Medicina dell'età prenatale: Prevenzione, diagnosi e terapia dei difetti congeniti e delle principali patologie gravidiche - Di Antonio L. Borrelli, Domenico Arduini, Antonio Cardone, Valerio Ventrut
2. Poster Illumina ISPD_2014 Rev A
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