Identificate due cause genetiche dell'infertilità maschile

         I ricercatori hanno analizzato la prevalenza delle delezioni in 20.884 uomini di cinque diverse popolazioni e hanno trovato 4 delle 6 mutazioni note: gr/gr, b2/b3, b1/b3, and b2/b4 (dalla più alla meno frequente). Un uomo su 27 è portatore di una di queste delezioni. Che però, sottolineano gli autori, non sono ugualmente importanti nel determinare la condizione di aspermatogenesi severa.

         Solo una in effetti, la b2/b4, è in grado di aumentare di 145 volte il rischio di contrarre di oligospermia severa, e si verifica in un uomo ogni 2.300. Nel 6% dei casi, dunque, la SSF dipende proprio da tale difetto genetico.

         Diverso è invece il caso dell'alterazione più comune, chiamata gr/gr, che ha, in media, effetti meno gravi: dallo studio risulta che questa mutazione raddoppia il rischio di SSF ed è responsabile del 2% dei casi totali.

         I genomi degli oltre 20.000 pazienti sono stati analizzati con una tecnica innovativa chiamata SHIMS, sviluppata alla Washington University di St. Louis, che consente agli scienziati di analizzare sezioni complesse del Dna con maggiore semplicità.

Fonte “AZFc Deletions and Spermatogenic Failure: A Population-Based Survey of 20,000 Y Chromosomes”;