Diagnosi prenatale invasiva: quando è richiesta ed è gratuita?

Questo tipo di indagine diagnostica viene offerta gratuitamente quando il rischio di avere un bambino con patologie specifiche è aumentato rispetto ai livelli medi della popolazione.

Il rischio può essere:

1. prevedibile a priori quando   si sa già che la mamma o il papà o entrambi, presentano  o sono portatori di una patologia genetica
2. rilevato nel  corso della  gravidanza: vengono diagnosticati difetti a carico del feto attraverso ecografie o esami del sangue specifici.

Situazioni in cui è prevista la gratuità della diagnosi prenatale invasiva

1. test combinato(ultrascreen o ultratest): esito di probabilità di trisomia 21  o altre anomalie cromosomiche maggiore o uguale a 300 se effettuato nel primo trimestre o maggiore o uguale a 250 se effettuato nel secondo trimestre di gravidanza
2.  genitore che ha già un figlio affetto da una patologia cromosomica
3. genitore portatore di un riarrangiamento bilanciato dei cromosomi
4. genitore con aneuploidia cromosomica omogenea o a mosaico
5. anomalie del feto rilevate con ecografia
6. genitore portatore di una patologia dominante
7. genitore entrambi portatori di una patologia recessiva
8. mamma portatrice di una patologia legata al cromosoma X
9. mamma portatrice di mutazioni al DNA mitocondriale
10. segnali ecografici che indicano che il feto può avere specifiche patologie genetiche
11. rischio rilevato per presenza di patologie genetiche nella storia famigliare (da verificare durante una consulenza genetica)
12. condizione di rischio fetale per presenza di infezioni materne

Fonte: 

DECRETO DEL PRESIDENTE DEL CONSIGLIO DEI MINISTRI 12 gennaio 2017