PGS

       Oggi giorno è molto frequente incontrare coppie che ricorrono a programmi di procreazione medicalmente assistita (PMA) caratterizzata da alcuni insuccessi. Ciò può manifestarsi sia in termini di mancata gravidanza (fallimenti di impianto a seguito di transfer embrionario), che di gravidanza iniziata ma conclusasi con un aborto spontaneo oppure, interrotta a causa del riscontro di una patologia cromosomica nel feto, accertata mediante diagnosi prenatale (amniocentesi o villocentesi). In questi pazienti, la capacità riproduttiva ridotta è ritenuta dipendere dalla presenza, negli embrioni di aneuploidie cromosomiche.

       Le aneuploidie sono alterazioni cromosomiche caratterizzate da un numero maggiore o minore di cromosomi rispetto al numero standard, la cui incidenza aumenta proporzionalmente all’età della donna, con conseguente riduzione della potenzialità riproduttiva.

       La diagnosi preimpianto delle aneuploidie cromosomiche (PGS) viene in aiuto delle coppie infertili, permettendo il transfer degli embrioni che all’analisi genetica risulteranno essere privi di anomalie cromosomiche. In questi casi, la selezione degli embrioni da trasferire in utero si basa non solo sull’aspetto morfologico degli stessi ma anche sul loro assetto cromosomico, che riflette la potenzialità di dare origine ad una gravidanza a termine.

       La diagnosi preimpianto delle aneuploidie cromosomiche (PGS), migliora le percentuali di successo delle tecniche di PMA in donne di cosiddetta età materna avanzata, cioè donne con età compresa tra i 36 ed i 43 anni.