La diagnosi genetica preimpianto: quando si può fare

Cos’è la PGD (Diagnosi Genetica Pre-impianto)?

        La diagnosi genetica pre-impianto (PGD,) è la forma più precoce di diagnosi prenatale e consente di identificare anomalie del patrimonio genetico negli embrioni prodotti in vitro. Secondo gli ultimi studi scientifici effettuati, nella maggior parte dei centri di fecondazione assistita, la diagnosi viene effettuata su una decina di cellule del trofoblasto prelevate dalla blastocisti, ovvero l’embrione al quinto giorno di sviluppo in vitro. Il prelievo non arreca nessun danno al successivo impianto e sviluppo embrionario, perché le cellule del trofoblasto sono quelle che andranno a formare la placenta e non entrano a far parte della costituzione del futuro feto/bambino. Durante l’analisi genetica gli embrioni rimangono sempre congelati (crioconservati mediante vitrificazione) e, una volta stabilito quali embrioni non sono portatori di anomalia genetica, essi vengono scongelati e trasferiti in numero congruo nell’utero della paziente, mentre i rimanenti rimangono congelati.

Quali applicazioni ha la PGD?

        Nell’ambito della diagnosi pre-impianto è possibile individuare due distinte applicazioni:

1. Identificazione di specifiche anomalie genetiche in coppie a rischio di trasmissione di malattie Mendeliane (causate dal difetto di un singolo gene) o patologie cromosomiche note (numeriche o strutturali, come le traslocazioni). La tecnica consente di escludere dal trasferimento in utero gli embrioni geneticamente/cromosomicamente anormali.

2. Analisi dell’assetto cromosomico finalizzato all’identificazione di anomalie di tipo numerico

(aneuploidie) dell’embrione (per es. la Sindrome di Down) in coppie con problemi di fertilità derivanti da età materna avanzata, poliabortività, ripetuti falliti impianti dopo fecondazione assistita, scarsa qualità spermatica. Tale diagnostica viene comunemente chiamata PGS (Pre-Implantation Genetic Screening).

 A chi è rivolta?

        La PGD per malattia genetica nota (indicazione 1) è rivolta alle coppie infertili che sono portatrici sane di uno specifico difetto genico o cromosomico, ovvero in cui uno dei partner è affetto da una specifica malattia genetica o è portatore di anomalia cromosomica, in genere una traslocazione bilanciata. E’ possibile fare diagnosi sull’embrione per tutte le malattie genetiche di cui è noto il gene e la mutazione specifica, oppure l’aplotipo a rischio (porzione di cromosoma coinvolta nella patologia). Per quel che riguarda le anomalie geniche, le indicazioni più frequenti sono: Fibrosi Cistica, Beta Talassemia, Atrofia Muscolare Spinale, Distrofia Miotonica, Neurofibromatosi, Charcot Marie Tooth, Distrofia Muscolare di Duchenne-Becker, Emofilia A o B, Sindrome dell’X-Fragile. La PGD è comunque virtualmente applicabile a tutte le malattie genetiche a causa nota. La PGD non può essere applicata ad alcune malattie genetiche da mutazioni de novo, alle malattie di cui non è noto il gene o il locus cromosomico, e alle malattie mitocondriali.

        Per quel che riguarda le anomalie cromosomiche, le indicazioni più frequenti sono rappresentate dalle traslocazioni bilanciate, reciproche e Robertsoniane. La PGD non è indicata per le comuni inversioni pericentriche (1, 9, 16, Y), inv(2)(p11q13), inv(3)(p11-13q11-12), inv(5)(p13q13), inv(10)(p11.2q21.1).

        La PGD per l’identificazione di anomalie cromosomiche di tipo numerico (indicazione 2) è rivolta (secondo i dati del registro ESHRE – società europea di riproduzione umana) alle coppie con problemi di fertilità derivanti da età materna avanzata, abortività ripetuta, ripetuti falliti impianti dopo fecondazione assistita, scarsa qualità degli spermatozoi. E’ possibile infatti verificare la normalità del cariotipo (assetto cromosomico) degli embrioni e di trasferire solo quelli con cromosomi normali, al fine di ottenere una gravidanza a termine nel più breve tempo possibile.

 Cosa prevede un ciclo di PGD?

        Fase 1      

        La coppia con malattia genetica che decide di accedere a tecniche di PGD viene inizialmente sottoposta a consulenza genetica, ginecologica e andrologica, nella quale viene spiegato alla coppia il percorso più opportuno da seguire per ottenere le maggiori probabilità di gravidanza di un bimbo non affetto dalla malattia genetica; per le indicazioni di PGS, vengono spiegati alla coppia i benefici ed i limiti della tecnica, al fine di ottimizzare le loro possibilità di gravidanza a termine. Inoltre, il ginecologo e l’andrologo, mediante opportune visite ed esami, stabiliscono l’idoneità della coppia alla fecondazione assistita. Questa fase dura almeno 30 giorni.

        Fase 2       

        In caso di PGD per malattia monogenica, viene effettuata la messa appunto pre-concezionale con analisi del DNA della coppia (analisi diretta) ed, eventualmente, dei familiari (analisi indiretta). Questa fase ha una durata di circa 45-60 giorni. In caso di PGS o di anomalia cromosomica costituzionale bilanciata questa fase non è necessaria.

         Fase 3       

        La coppia viene sottoposta al trattamento di fecondazione assistita, durante il quale viene effettuata la biopsia dell’embrione (blastocisti) e la successiva analisi. Questa fase dura circa 10-15 giorni.

        Fase 4         

        La coppia viene informata dal team (ginecologo, embriologo, genetista) dell’esito dell’analisi PGD e della qualità embrionaria, e si procede al transfer di uno o più embrioni.

Si può eseguire in Italia?

Si si può eseguire anche in Italia ma non in centri pubblici che non si sono ancora attrezzati.

Fonte http://www.periodofertile.it/gravidanza/la-diagnosi-genetica-pre-impianto-quando-si-puo-fare