Nel mondo, di fibrosi cistica, ne soffrono circa 100.000 persone ed è la più comune delle malattie genetiche gravi: dovuta dalla presenza di due mutazioni del gene CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator) che altera la proteina che regola il normale trasporto del sale (cloruro di sodio) attraverso la membrana cellulare causando secrezioni più spesse e viscose nell’apparato respiratorio, in quello digerente e in quello riproduttivo. Colpisce sin dalla nascita una persona su 2.500/2.700.
Quando la malattia colpisce un uomo causa quasi sempre infertilità dovuta alla cosiddetta azoospermia ostruttiva, una condizione in cui lo sperma, sebbene creato, non riesce a raggiungere e mescolarsi al resto delle componenti dell'eiaculato per le ostruzioni fisiche dei canali.
In questi casi, la procreazione medicalmente assistita (PMA) è un valido aiuto per innestare una gravidanza.
In una donna la fibrosi cistica non compromette la fertilità, ma genera dei limiti fisici e psicologici che influiscono sul desiderio di una gravidanza:
- la malattia compromette la capacità respiratoria, funzione che diventa rischiosa durante la gravidanza quando gli organi si spostano e si comprimono per dare spazio al feto che cresce;
- il timore di non avere abbastanza energie e 'tempo' per crescere il proprio bambino;
- la paura di trasmettere la malattia al proprio bambino
L’aspettativa di vita per chi è affetto da fibrosi cistica è mediamente di 40 anni, ma ultimamente la ricerca e i nuovi trattamenti garantiscono una qualità di vita ed una longevità superiore e quindi sempre più donne scelgono di diventare 'mamma'.
Nonostante le prospettive siano più incoraggianti è bene sapere che prima di intraprendere una gravidanza è necessario sottoporsi a controlli genetici che valutino:
- la 'reale' possibilità di trasmissione della malattia.
- lo stato di salute della paziente:
- la funzionalità respiratoria,
- lo stato nutrizionale,
- l’eventuale presenza di diabete
- la stabilità della malattia
Se i riscontri sono positivi ci si dovrà affidare ad un'equipe di specialisti (ginecologo, nutrizionista, diabetologo) che seguiranno, ognuno per le sue competenze, lo sviluppo della gravidanza.
I numeri della nascite, in Italia e nel mondo, di bambini partoriti da mamme affette da fibrosi cistica evidenziano un confrontante trend positivo.
Fonte http://www.paginemamma.it/it/573/gravidanza/procreazione/detail_217136_fibrosi-cistica-e-possibile-una-gravidanza.aspx?c1=36&c3=8460
In questi casi, la procreazione medicalmente assistita (PMA) è un valido aiuto per innestare una gravidanza.
- la funzionalità respiratoria,
- lo stato nutrizionale,
- l’eventuale presenza di diabete
- la stabilità della malattia
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