Scoperto un gene responsabile di alcuni casi di infertilità maschile, le cui anomalie sono infatti legate a una ridotta concentrazione di spermatozoi nel seme: è il risultato di una ricerca pubblicata sull'American Journal of Human Genetics condotta da esperti di genetica medica del Brigham and Women's Hospital di Boston. Il gene in questione si chiama 'SYCP2' e i clinici hanno già trovato diversi pazienti con problemi di fertilità che presentano la mutazione.
La sterilità nelle coppie dipende in circa la metà dei casi da lui, e si stima che in un caso su due la sterilità maschile sia riconducibile a qualche difetto genetico. Tuttavia sono pochissimi ad oggi i geni noti con un ruolo nella sterilità maschile. Gli esperti hanno isolato per la prima volta il gene 'difettoso' in un giovane paziente con problemi di fertilità, facendone la mappatura a tappeto del Dna. In seguito hanno trovato nuovamente il gene difettoso in altri tre pazienti sterili.
"Speriamo che il nostro studio porti ad inserire questo gene tra quelli oggi considerati nel processo diagnostico della sterilità maschile - riferisce l'autore principale del lavoro Cynthia Morton. La sterilità è un grande problema per le persone giovani, e dal 40 al 72 per cento degli uomini non ricevono una diagnosi precisa. Significa che dobbiamo scoprire ancora gran parte dei geni coinvolti".
Fonte https://notizie.tiscali.it/salute/articoli/Scoperto-gene-sterilita-maschile/
La sterilità nelle coppie dipende in circa la metà dei casi da lui, e si stima che in un caso su due la sterilità maschile sia riconducibile a qualche difetto genetico. Tuttavia sono pochissimi ad oggi i geni noti con un ruolo nella sterilità maschile. Gli esperti hanno isolato per la prima volta il gene 'difettoso' in un giovane paziente con problemi di fertilità, facendone la mappatura a tappeto del Dna. In seguito hanno trovato nuovamente il gene difettoso in altri tre pazienti sterili.
"Speriamo che il nostro studio porti ad inserire questo gene tra quelli oggi considerati nel processo diagnostico della sterilità maschile - riferisce l'autore principale del lavoro Cynthia Morton. La sterilità è un grande problema per le persone giovani, e dal 40 al 72 per cento degli uomini non ricevono una diagnosi precisa. Significa che dobbiamo scoprire ancora gran parte dei geni coinvolti".
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