Translucenza nucale: cos'è e come funziona questo esame per le anomalie cromosomiche fetali

       La translucenza nucale è un test di screening che serve per rilevare il rischio, in gravidanza, di anomalie cromosomiche nel feto. Questo esame, diverso da un'ecografia, consente di identificare il rischio che i feti possano essere affetti da sindrome di Down e non solo.
       Attenzione: questo esame mette in luce un rischio per i feti di avere la sindrome di Down: non ne dà l'assoluta certezza, ma solo la possibilità. Mediamente su cento feti che risultano, tramite il test, affetti da sindrome di Down, se ne individuano circa 75/80, mentre i falsi positivi sono circa del 5-8% (i feti, ossia, che risultano positivi, ma che non lo sono). Dopo questo test, si potrà eventualmente procedere con altri esami quali quello cromosomico su cellule fetali dopo villocentesi o amniocentesi, per poter ottenere una diagnosi prenatale vera e propria.

Translucenza nucale: quando eseguire l'esame e come interpretare i risultati
       Il test va eseguito tra l'undicesima e la quattordicesima settimana di gravidanza e si effettua tramite ultrasuoni, ossia delle onde sonore che il nostro orecchio non arriva a percepire e che non sono assolutamente nocive per il feto, né per la futura mamma.

       Gli ultrasuoni permettono di captare durante il test le reazioni dei tessuti messi in vibrazione, che tornano poi sotto forma di segnale elettrico al computer, in grado si elaborarle in immagini. Il collo fetale possiede una zona che non riflette questi ultrasuoni, e che per questo viene detta "translucente". In questa zona della nuca fetale si concentra un liquido che compare attorno alla decima settimana di gravidanza, per poi arrivare a eliminarsi dopo la quattordicesima. Ecco perché, al fine di ottenere una possibile diagnosi prenatale, è necessario fare l'esame non oltre quel periodo.

       Un feto affetto da Sindrome di Down (il cui rischio aumenta con l'aumento dell'età materna) mostra uno spessore eccessivo nella zona di translucenza nucale: più è spessa quella zona, più alto è il rischio. Ripetiamo, però, che si tratta solo di rischio: lo spessore può essere determinato anche da patologie differenti quali problemi cardiopatici o anemie o altro ancora. Si parla infatti, nel caso della translucenza nucale, solo di test di screening.

       Si renderanno quindi necessari ulteriori esami che possano accertare il risultato, quali l'esame cromosomico su cellule fetali dopo villocentesi o amniocentesi. Dal momento che questi esami possono comportare un rischio di aborto (per quanto piccolo) è sempre bene effettuarli solo dopo la translucenza nucale, che è invece sicura per il feto e la donna in gravidanza.

Come funziona questo il test di screening e quanto dura?
       Il test della translucenza nucale può avere una durata variabile, dal momento che sono necessarie diverse misurazioni per le differenti posizioni fetali. Difficilmente, però, l'esame supera i 45 minuti di durata. La translucenza viene sempre effettuata da operatori esperti e può svolgersi per via transaddominale o transvaginale: il secondo caso può provocare un fastidio maggiore, ma consente in genere di ottenere delle immagini con una migliore risoluzione.

       A rendere più complicata l'effettuazione del test possono esserci diversi fattori quali l'obesità della madre oppure la presenza di fibromi nella parete uterina.

Translucenza nucale e duotest: cos'è il test combinato
       Il test combinato non è altro che l'insieme della translucenza nucale con un altro test, il cosiddetto "duotest", utile per aumentare l'affidabilità del risultato della prima nel rilevare anomalie cromosomiche e sindrome di Down.

       Il duotest consiste nel dosaggio ematico simultaneo della gonadotropina corionica e della PAPP-A (proteina plasmatica A associata alla gravidanza). Il rischio di Sindrome di Down è maggiore se nel sangue venoso della futura mamma si trova un aumento della gonadrotropina e una diminuzione della PAPP-A.

       L'età materna è indubbiamente un fattore di rischio di cui viene tenuto conto nel rilevamento della concentrazione ematica di queste due sostanze. Il duotest permette così di ottenere un risultato più certo: si individuano così fino al 90% dei casi di Sindrome di Down (solo il 5% sono falsi positivi). Dal momento, tuttavia, che la diagnosi non è ancora del tutto effettuata, sarà bene procedere con esami purtroppo più invasivi quali villocentesi o amniocentesi.

Fonte https://www.alfemminile.com/gravidanza/translucenza-nucale-s4008377.html