Per poter effettuare l’ esame del cariotipo (anche detto analisi ciotogenetica), è necessario procedere al prelievo di un campione di cellule, che verranno in seguito coltivate in laboratorio ed osservate al microscopio per studiare i cromosomi presenti nel nucleo. Dopo la nascita, si è soliti utilizzare i linfociti (speciali cellule del sangue), mentre in epoca prenatale il test viene effettuato a partire da cellule dei villi coriali, di origine placentare, o da cellule fetali presenti nel liquido amniotico, rispettivamente prelevabili attraverso la villocentesi (da eseguire durante il primo trimestre di gravidanza – 9/12 settimane) e l’ amniocentesi (generalmente effettuata tra la 15° e la 18° settimana di gestazione).
Solitamente l’ esame del cariotipo è raccomandato qualora sussista un elevato rischio di anomalie del corredo cromosomico, come nel caso di genitori portatori di alterazioni cromosomiche; precedente figlio affetto da errore di numero dei cromosomi; età avanzata della madre (pari o superiore ai 35 anni); storia di aborti spontanei ripetuti, oppure quando le ecografie evidenziano anomalie dello sviluppo.
Una volta eseguito il test, ci vogliono circa tre settimane prima di ottenere i risultati. Se non sono state evidenziate anomalie cromosomiche, il risultato sarà 46, XY (maschio) o 46, XX (femmina). Nel caso di una femminuccia affetta da Trisomia 21, il cariotipo sarà ad esempio 47, XX, ovvero “Numero dei cromosomi, (virgola) i cromosomi sessuali”.
Fonte http://salute.leonardo.it/esame-del-cariotipo-gravidanza-come-funziona-e-cosa-diagnostica/
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