Questa tecnica ecografica viene infatti effettuata tra l’undicesima e la quattordicesima settimana di gravidanza. La translucenza permette di predire con una certa probabilità se il feto è affetto da anomalie cromosomiche in particolare la trisomia 21 (“Sindrome di Down”), la trisomia 13 e la 18. Queste ultime due però sono molto più rare e generalmente sfociano in un aborto spontaneo.
E’ importante sottolineare che la translucenza nucale ha valore probabilistico e non da esiti certi come invece lo sono tecniche più invasive come la villocentesi o l’amniocentesi (queste ultime due però espongono ad un rischio di aborto pari allo 0,5 -1%).
Ma veniamo ai dettagli:
La translucenza nucale misura lo spessore massimo dello spazio tra la cute e i tessuti molli dietro la nuca. E’ qui che tra l’11° e la 14° settimana di gestazione si forma il liquido simil-linfatico.
Se il liquido occupa uno spessore maggiore di 3 millimetri, c’è il rischo che il bambino possa soffrire della Sindrome di Down. A questo punto il medico consiglia di effettuare la villocentesi o l’amniocentes per avere la certezza della patologia. L’amniocentesi si effettua generalmente tra la 16° e la 18° settimana.
La sola translucenza da un esito corretto solo nel 75% dei casi a cui bisogna aggiungere anche un 5% di falsi positivi.
Pertanto a questa tecnica ecografica vengono associati altri parametri per aumentarne la attendibilità. E quali sono?
Contemporaneamente all’ecografia vengono dosati 2 ormoni (B-test). Durante la gravidanza mamma e bambino producono 2 ormoni: il PAPP-A e il free-Beta HCG i cui livelli sono alterati in caso di trisomie.
Quando si esegue il prelievo di sangue per dosare i 2 ormoni e contemporaneamente si effettua la translucenza , si parla di “Ultrascreen”.
L'”Ultrascreen” associa in totale 4 parametri: l’eta della mamma, l’età del bambino che si ottiene dalle misure ecografiche generalmente la lunghezza testa-coccige, la translucenza nucale e il B-Test.
L‘Ultrascreen ha una capacità predittiva dell’85% ma anche qui esiste sempre un 5% di falsi positivi.
Recentemente a questi elementi si è aggiunta anche la misura delle ossa nasali del feto in quanto si è visto che nella Sindrome di Down la formazione delle ossa nasali è tardiva o assente nel feto. Ultrascreen e misura delle ossa nasali arrivano a una capacità predittiva del 98% (sempre il 5% di falsi positivi).
La translucenza nucale e l’Ultrascreen sono passati gratuitamente dal Sistema Sanitario Nazionale. Nei centri privati è invece a pagamento.
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