Uno scienziato russo vuole modificare il genoma umano per prevenire la sordità

      Denis Rebrikov è un genetista russo che vuole curare una forma di sordità congenita attraverso l'uso di Crispr, la popolare tecnica di correzione del genoma, intervenendo sugli embrioni per eliminare le cause genetiche del difetto ancor prima della nascita. Ed è questo il problema: il suo progetto ricorda da vicino gli esperimenti di He Jiankui, lo scienziato cinese che lo scorso anno ha dato vita alle gemelline modificate geneticamente, scatenando (prevedibilmente) un'ondata di proteste in tutto il mondo. Non a caso, il tentativo di Rebrikov per ora è destinato a rimanere sulla carta, sia per i dubbi della comunità scientifica internazionale che per lo stop delle autorità russe. In attesa che la situazione si sblocchi, comunque, lo scienziato russo ha deciso di non rimanere con le mani in mano: come ha raccontato alla rivista Nature, attualmente sta modificando ovuli di una donna non sorda, per raffinare la sua tecnica, e scongiurare qualunque possibile conseguenza nociva dell'editing genetico.

Correggere la sordità nell'embrione
     Crispr è una tecnica che permette di modificare il DNA, una sorta di “taglia e cuci” per correggere una mutazione. Quello che Denis Rebrikov vorrebbe fare grazie a Crispr è intervenire su una mutazione, chiamata 35delG, del gene GJB2 negli esseri umani. Il gene è coinvolto nel corretto passaggio di segnali chimici nelle cellule dell’orecchio interno e chi ha la mutazione 35delG del gene nasce sordo. Intervenire direttamente sugli embrioni potrebbe permettere, secondo lo scienziato, a genitori non udenti di avere figli udenti. A luglio lo scienziato aveva annunciato che 5 coppie, certe di avere un figlio sordo, volevano partecipare alle ricerche. Al momento una soltanto si è resa disponibile, anche se ancora in fase di decisione. E, precisa Rebrikov a Nature, per ora la ricerca si concentra soltanto su ovuli di una donna udente, con l’obiettivo di studiare i possibili 'taglia e cuci' sbagliati, verificare le conseguenze di questi errori e migliorare la tecnica.

I rischi: mutazioni fuori controllo
     La tecnica Crispr, sebbene piuttosto promettente, è ancora agli inizi e non priva di rischi: non è escluso che si possa tagliare il genoma sbagliando obiettivo e generare così delle mutazioni di cui non si conosco ancora le conseguenze. Oppure, intervenendo sugli embrioni (quindi a uno stadio già pluricellulare), il rischio è che si sviluppino cellule 'corrette' e cellule non modificate: un fenomeno che si chiama mosaicismo. Per scongiurare queste incognite, lo scienziato russo aveva messo a punto e diffuso un protocollo dettagliato. Avrebbe dapprima sequenziato il genoma di entrambi i futuri genitori, quindi dopo aver fecondato in vitro 20 ovuli sarebbe intervenuto con la tecnica Crispr per correggere la mutazione. Passati cinque giorni, avrebbe controllato le possibili mutazioni su 10 degli embrioni ormai già cresciuti a 250 cellule. Dunque, se tutto fosse stato nella norma, il protocollo sarebbe continuato con i test pre-impianto, prelevando sette cellule dagli embrioni già cresciuti per una verifica ulteriore. Verifica che però non esclude che tutte le cellule abbiano il gene GJB2 corretto oppure delle mutazioni non volute.

I dubbi del mondo scientifico
     L’iniziativa dello scienziato russo ha sollevato però dubbi e perplessità nel mondo scientifico. Alcuni ricercatori si chiedono per esempio se intervenire in questo modo sul genoma sia necessario visto che la sordità può essere affrontata anche con un impianto cocleare. Rebrikov, d’altra parte, non è nuovo a queste polemiche. Nonostante sia un rispettato genetista capo nel più grosso centro (pubblico) russo per la fecondazione in vitro, nel febbraio di quest’anno aveva già scosso il mondo scientifico dichiarando di volere modificare degli embrioni per renderli più resistenti al virus HIV. Alterazioni simili a quelle cui lavorava He Jiankui, lo scienziato cinese che nel novembre dello scorso anno aveva annunciato la nascita, per la prima volta, di due gemelle geneticamente modificate, scatenando condanne da parte di tutta la comunità scientifica e reazioni politiche globali, tra cui quelle del governo cinese che ha approvato nuove norme molto più stringenti per le ricerche su embrioni.

     A differenza del cinese, però, Rebrikov si è sempre mosso alla luce del sole, dichiarando i propri intenti e sostenendo di volere operare nei limiti della legge. E proprio dalla legge a inizio ottobre è arrivato lo stop a qualsiasi ipotesi di modifica e di impianto degli embrioni, seguendo le intenzioni dell’Organizzazione mondiale della sanità che ha chiesto di fermare questo tipo di lavori. A Mosca, il ministero della Salute russo ha fatto sapere ufficialmente e chiaramente che, alla luce dei rischi, “qualsiasi richiesta di permesso per modificare il genoma umano sarebbe oggi prematura e irresponsabile”. E il bioeticista Pavel Tischenko, contattato dalla rivista Science, si chiede chi potrebbe rispondere legalmente di possibili e nefaste mutazioni sui bambini: gli scienziati o chi ha dato il permesso? La questione resta aperta ed è destinata a far discutere a lungo.

Fonte https://www.repubblica.it/salute/medicina-e-ricerca/2019/10/25/news/scienziato_russo_modificare_embrioni_prevenire_la_sordita_-239386228/