Si tratta di un’ anomalía cromosomica che colpisce solamente gli uomini e provoca, principalmente, ipogonadismo. Si basa su un’ alterazione genetica che si sviluppa dall’incorretta separazione dei cromosomi omologhi durante la formazione dei gameti di uno dei progenitori, anche se è possibile che avvenga nelle prime divisioni dello zigota.
Il sesso delle persone, como ben sappiamo, viene determinato dai cromosomi X e Y. Gli uomini hanno i cromosomi sessuali XY (46, XY) e le donne i cromosomi sessuali XX (46, XX). Nella sindrome di Klinefelter, l’uomo ha come minimo un cromosoma X di troppo, dando luogo 75% dei casi a un cariotipo : 47, XXY. Ció nonostante in un 20% circa dei casi si tratta di mosaici cromosomici con varianti.
Altri problemi che vengono associati a questa sindrome sono:
Diminuzione della libido sessuale in età adulta,
La criptorchidia,
Un micropene, escroto ipoplasico o malformazioni a livello genitali
La Ginecomastia
La musculatura meno sviluppata e riduzione della forza.
Grandi taglie, scarsa peluria sul viso e tutto il corpo a causa della bassa concentrazione di testosterone.
Occorre studiare la síndrome di Klinefelter sotto un punto di vista Urologico per migliorare le possibilità di paternità?
Fino a qualche anno fa, la sindrome di Klinefelter veniva considerata un modello di sterilità maschile assoluta, attualmente non è così.
La presenza di spermatozoi funzionali nel materiale testicolare estratto la fisiopatologia sull’insufficienza spermatogenica , e i vantaggi della ricerca e criopreservazione di spermatozoi nell’eiaculato e/o campioni testicolari di adolescenti e giovani adulti.
Il sesso delle persone, como ben sappiamo, viene determinato dai cromosomi X e Y. Gli uomini hanno i cromosomi sessuali XY (46, XY) e le donne i cromosomi sessuali XX (46, XX). Nella sindrome di Klinefelter, l’uomo ha come minimo un cromosoma X di troppo, dando luogo 75% dei casi a un cariotipo : 47, XXY. Ció nonostante in un 20% circa dei casi si tratta di mosaici cromosomici con varianti.
Altri problemi che vengono associati a questa sindrome sono:
Diminuzione della libido sessuale in età adulta,
La criptorchidia,
Un micropene, escroto ipoplasico o malformazioni a livello genitali
La Ginecomastia
La musculatura meno sviluppata e riduzione della forza.Grandi taglie, scarsa peluria sul viso e tutto il corpo a causa della bassa concentrazione di testosterone.
Occorre studiare la síndrome di Klinefelter sotto un punto di vista Urologico per migliorare le possibilità di paternità?
Fino a qualche anno fa, la sindrome di Klinefelter veniva considerata un modello di sterilità maschile assoluta, attualmente non è così.
La presenza di spermatozoi funzionali nel materiale testicolare estratto la fisiopatologia sull’insufficienza spermatogenica , e i vantaggi della ricerca e criopreservazione di spermatozoi nell’eiaculato e/o campioni testicolari di adolescenti e giovani adulti.
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