Il primo passo per identificare la causa di uno stato di infertilità consiste nel raccogliere informazioni sulla storia medica del paziente, indagando su eventuali infezioni uro-genitali, malattie come varicella, morbillo o parotite, a trasmissione sessuale, oppure affezioni croniche, come il diabete e l'ipertensione arteriosa. Possono avere rilevanza anche gli interventi chirurgici o i traumi a livello genitale, le abitudini sessuali (uso di profilattici o spermicidi, frequenza dei rapporti, disfunzioni sessuali) e i regimi di vita (per esempio riguardo all’assunzione di alcool, fumo e droghe, o al tipo di lavoro svolto).
L'indagine diagnostica L'esame del liquido seminale (o spermiogramma) è uno strumento diagnostico attraverso cui è possibile valutare le principali caratteristiche dell'eiaculato. Oltre alle proprietà chimico-fisiche (volume, pH, fluidificazione e viscosità), si esaminano concentrazione, motilità e morfologia degli spermatozoi presenti nel campione; i parametri vengono poi confrontati con gli standard di normospermia dell’Organizzazione Mondiale della Sanità (Oms). Particolare attenzione viene posta anche nella valutazione qualitativa e quantitativa del resto della popolazione cellulare (cellule del sangue, epiteliali dei dotti delle vie genitali, germinali e globuli bianchi), utile per descrivere completamente il campione seminale in tutti i suoi aspetti. A seguito dell'esito dello spermiogramma, possono essere richiesti ulteriori esami, quali:
Esame microbiologico del liquido seminale per valutare la presenza qualitativa e quantitativa di particolari microrganismi (batteri e miceti) che svolgono un ruolo in alcuni quadri patologici dell'apparato genitale nel suo complesso. L'isolamento dell'eventuale ceppo patogeno è seguito da un arricchimento in coltura e dal successivo antibiogramma, allo scopo di individuare e disegnare un trattamento antibiotico ad hoc.
Dosaggi degli ormoni luteinizzante (LH), follicolo-stimolante (FSH), prolattina (PRL) e testosterone (T), i cui livelli, se alterati, possono influire sul processo di produzione degli spermatozoi.
Ecografia della prostata e del testicolo, per evidenziare eventuali anomalie anatomico-funzionali.
Esame citologico testicolare per aspirazione o esplorazione chirurgica, consigliabile nei casi in cui lo spermiogramma (o un successivo trattamento di centrifugazione su gradiente discontinuo) non sia in grado di rilevare la presenza di spermatozoi nell'eiaculato. Questa metodica permette di isolare minime frazioni di tessuto direttamente dai vari distretti testicolari (polo superiore, medio, inferiore ed epididimo), e di analizzarli per confermare o meno un eventuale esito di azoospermia (assenza di spermatozoi).
Immunobead test (IBT) ed altri test immunologici miranti ad accertare l’eventuale presenza di anticorpi sulla superficie degli spermatozoi che possono potenzialmente interferire con il loro trasporto attraverso le vie genitali femminili o con il processo di fertilizzazione. Nella donna, anticorpi anti-spermatozoo possono essere evidenziati anche nelle secrezioni delle vie genitali (per esempio nel muco cervicale) e nel sangue.
Integrità del DNA spermatico (tunel assay) per individuare anomalie nell'organizzazione della cromatina (la sostanza che forma il DNA). Spermatozoi con parametri nella norma ma con anomalie nel genoma (per esempio con frammentazione del DNA), infatti, difficilmente portano a un concepimento. Per questo, disporre di un sistema in grado di testare l'integrità genomica appare ormai indispensabile per valutare la reale qualità del seme. Il Tunel Assay è la tecnica diretta di rilevazione di danno a carico del genoma nucleare che evidenzia e quantifica, all’interno di una popolazione complessiva di spermatozoi, quelli caratterizzati da DNA frammentato.
I risultati di questo test, insieme a quelli dello spermiogramma possono contribuire a scoprire le reali cause di subfertilità e infertilità maschile, con lo scopo di proporre protocolli terapeutici mirati.
FISH Test o “valutazione dell’assetto cromosomico nemaspermico”, per stimare la percentuale di spermatozoi con anomalie numeriche - aneuploidie e diploidie - per i cromosomi 13, 18, 21, X e Y. Per “aneuploidia” si intende una condizione per cui la cellula spermatica non possiede più il corretto numero di 23 cromosomi (assetto aploide), e si verifica pertanto una condizione di disomia (23 cromosomi +1) o di nullisomia (23 cromosomi –1); con “diploidia” si indica la presenza di due coppie di tutti i cromosomi analizzati. La valutazione viene eseguita in microscopia a fluorescenza (FISH sta per Fluorescence In-Situ Hybridization), utilizzando sonde di DNA specifiche per i cromosomi 13, 18, 21, X e Y: nel caso dei cromosomi 13, 18, 21, le rispettive trisomie (doppia copia dello stesso cromosoma) sono tra le possibili anomalie che si riscontrano nelle progenie a seguito dell'ICSI, e sono compatibili con la sopravvivenza; i cromosomi sessuali X e Y, invece, sono tra quelli che riportano le frequenze più elevate di aneuploidia in pazienti infertili e, di conseguenza, sono quelli più a rischio di trasmissione nelle progenie.
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