Diagnosi prenatale non invasiva

       I test di screening in Italia sono offerti con l’obiettivo di stimare precocemente il rischio che il feto sia affetto da anomalie cromosomiche, in primo luogo la sindrome di Down, (trisomia 21), che è la più frequente, oltre alla sindrome di Edwards (trisomia 18) e alla sindrome di Patau (trisomia 13), molto più rare ma più gravi.

       In Italia i test di screening - che si basano sul calcolo di un rischio individuale - sono raccomandati al fine di limitare l’offerta gratuita delle indagini invasive (villocentesi e amniocentesi) basandosi solo sul criterio dell’età materna, poiché sono più accurati e considerando anche il fatto che la maggior parte dei bambini affetti nasce da donne di età inferiore.

       Per definizione un test di screening è un test che consente di selezionare, nella popolazione generale, un ristretto gruppo di donne ad alto rischio a cui riservare l'offerta dei test diagnostici invasivi (amniocentesi, villocentesi).

       La donna poi, informata sul suo rischio, può decidere se eseguire ulteriori test diagnostici che permettano l'identificazione delle patologie per cui è risultata positiva al test di screening. Può comunque decidere, in qualunque fase del percorso, di non proseguire.

       Sono numerose le linee guida nazionali (SIEOG, AOGOI e linee guida SNLG sulla gravidanza fisiologica) e internazionali (ACOG, SCOG, NICE) redatte dalle principali società scientifiche che orientano gli operatori sanitari sulle informazioni, le modalità e la tipologia di test da offrire alle donne.

       Le strategie di screening prenatale per le anomalie cromosomiche, prevalentemente per la trisomia 21, attualmente disponibili e offerte in molte Regioni italiane dal Servizio Sanitario Regionale, sono le seguenti.

Test combinato o bitest
Il test combinato (o bitest) che consiste nella "combinazione" (in un algoritmo) del dosaggio su siero materno della PAPP-A (proteina plasmatica A associata alla gravidanza) e della subunità beta libera della hCG (free beta-hCG), prodotti dal trofoblasto, con la misura della translucenza nucale (NT) dell'embrione, eseguita da un operatore accreditato, a 11-13 settimane; per la donna ciò si traduce in un prelievo ematico e un’ecografia nel primo trimestre di gravidanza.

Il Ministero della Salute ha incluso il test combinato fra le prestazioni che tutte le Regioni dal 2017 (nuovi LEA 2017) offrono, gratuitamente ed esenti ticket, alle donne in gravidanza che desiderino eseguirlo.

Tritest o triplo test
Il tritest (o triplo test) consiste nel dosaggio su siero materno di alcuni prodotti del metabolismo feto-placentare (alfa-fetoproteina, estriolo libero e gonadotropina corionica totale: AFP, uE3 e hCG) a 15-18 settimane di età gestazionale con corretta datazione ecografica; per la donna ciò si traduce in un singolo prelievo ematico nel secondo trimestre di gravidanza.

Il Ministero della Salute ha incluso il Tritest fra le prestazioni che tutte le Regioni dal 2017 (nuovi LEA 2017) offrono, gratuitamente ed esenti ticket, alle donne in gravidanza che desiderino eseguirlo.

Test integrato
Il test integrato si effettua in due tempi: a 11-13 settimane si eseguono l'esame ecografico con misura di NT (come per il test combinato) e il dosaggio di PAPP-A; a 15-16 settimane i risultati vengono "integrati" (in un algoritmo) con il tritest.

Il calcolo del rischio si esegue solo dopo il secondo prelievo; per la donna ciò si traduce in due prelievi ematici in tempi diversi e un’ecografia.

Test integrato biochimico
Il test integrato biochimico è il test integrato senza la misurazione della translucenza nucale.

NIPT, test prenatale del DNA fetale nel circolo materno
Il NIPT (NIPT, Non Invasive Prenatal Testing - in italiano test prenatale del DNA fetale nel circolo materno) è un test che si esegue sul sangue materno (dalle 10 alle 24 settimane), grazie ad un semplice prelievo ematico, da cui viene estratto e analizzato il DNA fetale presente sul siero materno, ossia il cellfree DNA (cfDNA).

Tale test consente di valutare, oltre al rischio per la trisomia 21 (sindrome di Down), anche i rischi per la trisomia 13 e trisomia 18. È possibile, con minore accuratezza, determinare il rischio di anomalie di numero dei cromosomi sessuali.

Fonte https://www.nurse24.it/ostetrica/gravidanza/diagnosi-prenatale-non-invasiva-screening.html