CANCRO AL SENO: SCOPERTA UNA NUOVA MUTAZIONE GENETICA

      Un recente articolo pubblicato dall’autorevole rivista medica The New England Journal of Medicine comunica la scoperta di una nuova mutazione genetica in grado di incrementare in modo significativo il rischio di sviluppo di cancro al seno ereditario. L’articolo (Breast-Cancer Risk in Families with Mutations in PALB2) si basa su uno studio effettuato dall’Università di Cambridge,in collaborazione con l’Istituto nazionale dei tumori di Milano, dell’Istituto Firc di Oncologia molecolare di Milano e dell’Ospedale Papa Giovanni XXIII di Bergamo.

      Sono stati analizzati i dati relativi a 362 soggetti appartenenti a 154 famiglie che presentavano mutazioni del gene PALB2. Mutazioni genetiche che comportano perdita di funzionalità di questo particolare segmento di materiale cromosomico causano un incremento significativo della predisposizione allo sviluppo della patologia.
      I ricercatori hanno cercato di mettere in relazione l’aumento di rischio dei portatori della mutazione in vari intervalli di età. Dai dati raccolti il rischio di sviluppo di tumore al seno nelle donne con gene PALB2 mutato si è dimostrato di circa 9 volte superiore alla media in età inferiore ai quaranta anni. Il rischio sembra essere da 6 ad 8 volte più alto nelle donne da quaranta a sessanta anni e di 5 volte più alto nelle donne sopra i sessanta anni di età.

      La stima effettiva di sviluppo della patologia è stata del 14 % nelle donne di cinquanta anni di età e del 35% in quelle sopra i settanta. In particolare in questa fascia di età il rischio si è dimostrato fortemente influenzato dalla presenza di altri casi di malattia in famiglia, salendo al 58% in caso di presenza di due o più parenti di primo grado ammalatesi a cinquanta anni di età. La presenza di mutazione aumenta il rischio di sviluppo di tumore mammario anche negli uomini portatori, aumentando la frequenza di comparsa della patologia di circa 8 volte.
      Nella donna la presenza della mutazione sarebbe responsabile anche di un aumento del rischio di sviluppo di tumore ovarico, con un aumento della probabilità di circa 8 volte.
      I ricercatori concludono evidenziando come, secondo i dati raccolti, il rischio legato alla presenza di mutazioni del gene PALB2 nel caso del tumore al seno femminile sia sovrapponibile a quelli evidenziati per le mutazioni del gene BRCA2 studiato in precedenza.

Fonti
Breast-Cancer Risk in Families with Mutations in PALB2
Accelerated hypofractionated breast radiotherapy: FAQs (Frequently Asked Questions) and facts