
La situazione in Italia
La Beta talassemia è una malattia genetica del sangue causata da una mutazione del gene che codifica per la beta-globina, componente della emoglobina, la proteina fondamentale per il funzionamento dei globuli rossi e in particolare per il trasporto dell’ossigeno. A seconda del tipo di mutazione la malattia può essere più o meno severa. Nel nostro Paese si stima che siano 6.500 i casi, su tre milioni di portatori sani. Nei casi più gravi, proprio per l’assenza di questa proteina, i talassemici devono sottoporsi a trasfusioni 2-3 volte al mese per tutta la vita, con un impatto notevole sulla loro vita quotidiana e su quella dei familiari, ma anche sui costi per il Servizio sanitario nazionale.
Il nuovo approccio
Il concetto alla base della terapia genica consiste nel correggere il difetto che causa la malattia. Il primo passo della sperimentazione per la beta talassemia è stato quello di raccogliere le cellule staminali del sangue periferico dei malati. Successivamente, per ristabilire il corretto funzionamento di queste cellule, i ricercatori hanno inserito al loro interno una copia funzionante del gene della beta-globina. Infine le cellule staminali “corrette” sono state re-infuse nei pazienti attraverso una vena periferica, quindi con il minimo rischio o dolore per il paziente.
Fonte https://www.bimbisaniebelli.it/malattie/talassemia-con-la-terapia-genica-stop-alle-trasfusioni-11109
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