Quando si rimane incinta la prima domanda che viene spontanea ai neo genitori è se il bimbo che si aspetta sta bene. Durante tutti i nove mesi le donne in dolce attesa vengono sottoposte a molti esami per monitorare sia la salute della mamma che quella del bambino. Abbiamo già parlato di due screening neonatali molto importanti in grado di dare risposta su alcune malformazioni genetiche, il Bi Test e la Translucenza Nucale e l’Amniocentesi. Negli ultimi anni si è diffuso anche un altro esame, il test di Dna Fetale, di cosa si tratta?
Che cos’è il test del Dna Fetale
È un esame del sangue, non invasivo che permette di rilevare precocemente alcune anomalie cromosomiche, utile per la diagnosi prenatale.
Dalla decisa settimana di gravidanza nel sangue materno è possibile rilevare i frammenti di Dna proveniente dalla placenta.
Il test del Dna fetale si differenzia dal Bi Test perché dà la possibilità di approfondire oltre la trisomia 21 (la sindrome di Down), e la trisomia 13 (La sindrome di Patau) o la trisomia 18 (la sindrome di Edwards), permette di determinare il sesso del feto ma anche la Sindrome di Turner o Monosomia del Cromosoma X. Il test prevede anche un ulteriore approfondimento di secondo livello per altre alterazioni cromosomiche strutturali ed alcune sindromi di microdelezione / microduplicazione.
E’ quindi rispetto al Bi Test più approfondito ma ahimè anche più caro.
I costi oggi si aggirano da un minimo di 600 euro fino a 1100 euro.
Il test del Dna Fetale è attendibile?
La sensibilità del test è molto elevata è di circa il 99,2% per la trisomia 21, del 96.3% per la trisomia 18 e del 91% per la trisomia 13. I falsi positivi, ossia i campioni che risultano positivi quando in realtà il feto è sano sono molto rari.
Quando si può fare il test del Dna Fetale
Abbiamo visto come può essere fatto dalla decima settimana, è però importante prima di farlo di parlare bene con il ginecologo che vi segue in modo da capire il tipo di risposta che vi troverete a leggere.
L’esame del Dna Fetale non sostituisce nè l’amniocentesi nè la villocentesi, questi ultimi due sono dei test diagnostici mentre quello del Dna è di screening, in parole più semplici non è in grado di stabilire in maniera definitiva se il feto è affetto o meno da una particolare malattia, ma indica la probabilità che questo accada.
Le linee guida internazionali e nazionali consigliano che comunque prima è meglio fare la valutazione della translucenza nucale e del Bi Test e poi in caso fare il test del Dna con i risultati alla mano, intorno alle 12° settimana.
I vantaggi e gli svantaggi del Test del Dna Fetale
Il primo vantaggio è che non è invasivo e non comporta nessun rischio né per la mamma e né per il feto, rischi invece che seppure bassi sono presenti nell’esecuzione dell’amniocentesi e villocentesi.
E’ da dire però che in caso di risposta positiva il medico chiederà comunque un approfondimento diagnostico proprio con uno di questi due esami.
I costi poi non sono alla portata di tutti, purtroppo bisognerà aspettare un po’ prima che questo test molto valido e importante possa essere inserito tra quelli da fare gratuitamente. Inoltre è più attendibile del Bi Test che ad oggi da una percentuale del 90% per la Sindrome di Down e il 5% dei Falsi positivi.
Spero di aver fornito tutte le informazioni utili per tutte coloro che sono in cerca di risposte su questo importante test neonatale.
Fonte https://www.mamme.tv/gravidanza/test-del-dna-fetale-ecco-qualche-informazione
Che cos’è il test del Dna Fetale
È un esame del sangue, non invasivo che permette di rilevare precocemente alcune anomalie cromosomiche, utile per la diagnosi prenatale.
Dalla decisa settimana di gravidanza nel sangue materno è possibile rilevare i frammenti di Dna proveniente dalla placenta.
Il test del Dna fetale si differenzia dal Bi Test perché dà la possibilità di approfondire oltre la trisomia 21 (la sindrome di Down), e la trisomia 13 (La sindrome di Patau) o la trisomia 18 (la sindrome di Edwards), permette di determinare il sesso del feto ma anche la Sindrome di Turner o Monosomia del Cromosoma X. Il test prevede anche un ulteriore approfondimento di secondo livello per altre alterazioni cromosomiche strutturali ed alcune sindromi di microdelezione / microduplicazione.
E’ quindi rispetto al Bi Test più approfondito ma ahimè anche più caro.
I costi oggi si aggirano da un minimo di 600 euro fino a 1100 euro.
Il test del Dna Fetale è attendibile?
La sensibilità del test è molto elevata è di circa il 99,2% per la trisomia 21, del 96.3% per la trisomia 18 e del 91% per la trisomia 13. I falsi positivi, ossia i campioni che risultano positivi quando in realtà il feto è sano sono molto rari.
Quando si può fare il test del Dna Fetale
Abbiamo visto come può essere fatto dalla decima settimana, è però importante prima di farlo di parlare bene con il ginecologo che vi segue in modo da capire il tipo di risposta che vi troverete a leggere.
L’esame del Dna Fetale non sostituisce nè l’amniocentesi nè la villocentesi, questi ultimi due sono dei test diagnostici mentre quello del Dna è di screening, in parole più semplici non è in grado di stabilire in maniera definitiva se il feto è affetto o meno da una particolare malattia, ma indica la probabilità che questo accada.
Le linee guida internazionali e nazionali consigliano che comunque prima è meglio fare la valutazione della translucenza nucale e del Bi Test e poi in caso fare il test del Dna con i risultati alla mano, intorno alle 12° settimana.
I vantaggi e gli svantaggi del Test del Dna Fetale
Il primo vantaggio è che non è invasivo e non comporta nessun rischio né per la mamma e né per il feto, rischi invece che seppure bassi sono presenti nell’esecuzione dell’amniocentesi e villocentesi.
E’ da dire però che in caso di risposta positiva il medico chiederà comunque un approfondimento diagnostico proprio con uno di questi due esami.I costi poi non sono alla portata di tutti, purtroppo bisognerà aspettare un po’ prima che questo test molto valido e importante possa essere inserito tra quelli da fare gratuitamente. Inoltre è più attendibile del Bi Test che ad oggi da una percentuale del 90% per la Sindrome di Down e il 5% dei Falsi positivi.
Spero di aver fornito tutte le informazioni utili per tutte coloro che sono in cerca di risposte su questo importante test neonatale.
Fonte https://www.mamme.tv/gravidanza/test-del-dna-fetale-ecco-qualche-informazione
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