Mappa cromosomica: a cosa serve?

 Un cromosoma è una struttura formata da un lungo filamento di DNA legato a proteine. La mappa cromosomica, anche nota come cariotipo o analisi citogenetica, non è altro che un esame che permette di visualizzare l’insieme dei cromosomi che costituiscono il bagaglio genetico di un individuo. Il dottor Mesoraca ci spiega:

La mappa cromosomica rappresenta il patrimonio ereditario di un individuo. Ѐ costituita da 23 coppie di cromosomi: 22 coppie non sessuali e 1 coppia di cromosomi sessuali (X e Y). Un individuo di sesso maschile avrà 22 coppie di cromosomi non sessuali, più la coppia XY; analogamente, un individuo di sesso femminile avrà 22 coppie di cromosomi non sessuali, più la coppia XX. Questo corredo cromosomico deriva per il 50% dalla madre e per il 50% dal padre: durante il concepimento, uno spermatozoo con 23 cromosomi si unisce a un ovulo che ne contiene altri 23 per dare vita a un essere umano dotato di 46 cromosomi.

La mappa cromosomica serve a rilevare eventuali anomalie cromosomiche, che possono essere di tue tipi:

• numeriche, se i cromosomi sono presenti in numero maggiore (come nel caso delle trisomie) o minore (e in questo si parla di monosomia);
• strutturali, se i cromosomi hanno delle porzioni in meno (delezioni), o se hanno parti di altri cromosomi (traslocazioni), o se hanno parti ripetute (duplicazioni).

Queste anomalie sono associabili a patologie più o meno gravi.

Le anomalie più frequenti riscontrabili nella mappa cromosomica sono quelle numeriche: ad esempio, la trisomia del cromosoma 21, che si osserva nella sindrome di Down. Ma esistono anche altre trisomie: del cromosoma 18 (sindrome di Edwards), del cromosoma 13 (sindrome di Patau) e diverse altre molto più gravi ed incompatibili con la vita.

Nonostante le più frequenti siano quelle numeriche, si possono osservare anche anomalie nella struttura dei cromosomi.

Con la mappa cromosomica sono riscontrabili, ad esempio, anche delezioni grossolane dei cromosomi associate a malattie importanti, come ad esempio la 18p-, causata dalla perdita di un pezzo consistente di cromosoma 18. O, ancora, possono esserci i riarrangiamenti strutturali dei cromosomi e le traslocazioni bilanciate, con pezzi di cromosomi che “traslocano” su altri mantenendo però il loro materiale genetico. In questo caso la persona che ha questa anomalia cromosomica sta bene, ma può trasmettere la traslocazione in forma sbilanciata e creare malattie importanti a livello fetale.